국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
희귀질환
새 소식
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소식 190건 · 6/10쪽
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
튀르키예연구와 임상시험
Marmara 지역 9개 센터: 미토콘드리아병 어린이의 뇌졸중 유사 발작 조사
Marmara 지역의 소아 대사질환 센터 9곳이 미토콘드리아병이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문MELAS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명: 유전자 검사로 서로 다른 두 질환을 구별
이즈미르에서 LDL 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문HoFH
중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
튀르키예연구와 임상시험
Rize와 이스탄불의 어린선 환자 6명: 피부병이 면역에도 영향을 줄 수 있어
Rize와 이스탄불에서 ALOX12B 유전자와 관련된 어린선(피부가 비늘처럼 두꺼워지는 병)이 있는 환자 6명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 어린선
일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 근긴장성 이영양증 어린이 24명: 피로와 학습 장애가 매우 흔해
앙카라 Bilkent 시립병원에서 1형 근긴장성 이영양증이 있는 어린이 24명을 조사했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증