영국연구와 임상시험
만성 육아종병의 줄기세포 이식 후 장기 경과: 생존율은 높지만 후기 영향이 흔합니다
런던에서 만성 육아종병으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 42명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CGD
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 235건 · 7/12쪽
국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 기관지확장증 환자 563명에게 손가락 끝 혈액 검사: 16명에서 알파-1 결핍 발견
삼순에서 폐기종이 없는 기관지확장증 환자 563명을 선별검사했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 횡격막 탈장 아기 17명의 유전자 검사: 새로운 후보 유전자 아홉 개 부각
이스탄불에서 선천성 횡격막 탈장이 있는 아기 17명에게 폭넓은 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문횡격막 탈장
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
튀르키예연구와 임상시험
Marmara 지역 9개 센터: 미토콘드리아병 어린이의 뇌졸중 유사 발작 조사
Marmara 지역의 소아 대사질환 센터 9곳이 미토콘드리아병이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문MELAS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명: 유전자 검사로 서로 다른 두 질환을 구별
이즈미르에서 LDL 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문HoFH
프랑스진단과 선별검사
프랑스에서 CLN2병, 첫 증상부터 진단까지 평균 19개월 걸려
프랑스에서 2017-2023년에 CLN2병(신경세포 세로이드 지방갈색소증의 한 유형) 진단을 받은 어린이 51명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CLN2
튀르키예진단과 선별검사
Hacettepe의 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명: 수면 문제가 첫 증상일 수 있어
Hacettepe 대학교에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명의 수면 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CJD