튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 가부키 증후군 환자 13명에서 새로운 유전자 소견
앙카라와 트라브존의 유전학 팀이 가부키 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문가부키 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 235건 · 9/12쪽
튀르키예연구와 임상시험
아다나에서 유전자로 진단된 HSP 어린이 10명에게서 새로운 유전자 변화 6개 발견
아다나의 한 센터에서 유전적으로 진단받은 HSP(유전성 경직성 하반신마비) 어린이들을 후향적으로(과거 기록을 되돌아보는 방식으로) 조사했습니다.
동료 심사 논문HSP
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예의 FMF 환자는 16만 명 이상
보건부의 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템) 기록을 이용해 튀르키예의 FMF(가족성 지중해열) 환자 수를 셌습니다.
동료 심사 논문FMF
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP
인도연구와 임상시험
1형 티로신혈증의 늦은 진단: 인도의 어린이 18명 모두 진단 시 간경변
인도에서 1형 티로신혈증을 늦게 진단받은 어린이 18명의 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문티로신혈증 1형
유럽진단과 선별검사
이탈리아의 5년간 신생아 선별검사: MCAD 결핍증은 약 22,000명 중 한 명꼴
이탈리아에서 2019–2023년에 약 200만 명의 신생아가 선별검사를 받았습니다.
동료 심사 논문MCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 VKH병 어린이 다섯 명의 중앙값 여덟 해 추적 결과 발표
앙카라의 안과 의사들이 VKH병(보크트-고야나기-하라다병, 눈과 피부 등을 침범하는 염증 질환)이 있는 어린이 다섯 명을 오랫동안 추적했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예연구와 임상시험
고전적 호모시스틴뇨증에서 콜린 보충이 호모시스테인을 낮춰: 이스탄불의 소규모 연구
이스탄불 대학교는 치료에도 호모시스테인이 높게 유지되는 환자 15명에게 8주 동안 콜린을 투여했습니다.
동료 심사 논문호모시스틴뇨증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 11개 기관의 다카야스 동맥염 환자 252명: 세 명 중 한 명꼴로 대동맥판막 역류
튀르키예의 류마티스내과 11개 기관에서 다카야스 동맥염 환자 252명을 조사했습니다.
동료 심사 논문다카야스
국제연구와 임상시험
진행된 PH1(원발성 과옥살산뇨증) 환자 70명의 경과: 신장 기능이 빠르게 떨어지고 사망률이 높아
북미, 유럽, 중동의 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
미국연구와 임상시험
결절성 경화증에서 경련이 시작되기 전에 준 약, 발달과 자폐에 차이 없어
미국에서 결절성 경화증이 있는 아기에게 비가바트린을 일찍 투여하는 방법을 시험했습니다.
동료 심사 논문결절성 경화증
튀르키예연구와 임상시험
에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어
에스키셰히르에서 2013–2024년에 시행된 근육 생검 350건을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문맥아들병
유럽연구와 임상시험
유럽의 지텔만 증후군 환자 587명 데이터: 피로와 소금 갈망이 두드러져
유럽 13개국의 지텔만 증후군 환자 587명의 데이터를 모았습니다.
동료 심사 논문지텔만 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 남부의 선천성 녹내장: 병합 수술의 효과가 5년 동안 더 오래 유지
튀르키예 남부의 한 안과 센터에서 선천성 녹내장(태어날 때부터 눈의 압력이 높은 병) 수술을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
국제연구와 임상시험
STAT3 고IgE 증후군의 줄기세포 이식: 환자 41명에서 다섯 해 생존율 93%
전 세계에서 줄기세포 이식을 받은 고IgE 증후군 환자 41명을 조사했습니다.
동료 심사 논문고IgE(욥)
국제연구와 임상시험
자가면역성 폐포 단백증(PAP)에서 흡입 몰그라모스팀, 3상 연구에서 폐의 가스 교환 개선
연구에는 자가면역성 PAP(폐포 단백증)가 있는 환자 164명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAP
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 스타가르트병 환자 50명 유전자 검사: 절반 이상에서 진단 확인
앙카라에서 스타가르트병 진단을 받은 환자들의 유전자 검사 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
프랑스연구와 임상시험
바르덴부르크 증후군 어린이에게 균형 문제가 흔해: SOX10 변화가 있으면 위험이 더 높아
파리에서 난청이 있는 바르덴부르크 증후군 어린이들의 평형 기관을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르덴부르크
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 ALP 수치가 낮은 어린이 2,243명 검토: 16명에서 저인산효소증 발견
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
동료 심사 논문저포스파타제증