Şu anda tedavisi mümkün olmayan bir beyin hastalığına sahip 10 yaşında bir erkek çocuğu, yeni bir tedavi konusunda umutlu. İki yıllık testlerden sonra kendisine, TUBB4A lökodistrofisinin ciddi bir formu olan bazal ganglionlar ve beyincikte (H-ABC) atrofi ile birlikte hipomiyelinizasyon teşhisi konuldu.

Bu durum, beyindeki sinir hücreleri arasındaki sinyallerin bozulmasına neden oluyor ve 2015 yılında teşhis konulduğunda üç yaşında olan Olly'nin kördü ve konuşamaz hale gelmişti. Ancak Oxford merkezli biyoteknoloji şirketi SynaptixBio şimdi bir tedavi üzerinde çalışıyor.

Olly'nin annesi Claire, hamileliğinin, doğumunun normal olduğunu ancak oğlunun altı aylıkken dik oturamadığını veya baş hareketlerini kontrol edemediğini fark ettiğini söyledi. 40 yaşındaki Claire şunları söyledi: “Olly'nin hayati tehlikesi olan bir hastalıktan muzdarip olduğunu öğrenmek elbette yıkıcı bir haberdi. Maalesef çok nadir görüldüğü için doktorlar 'Bu durumu bilmiyoruz, ne olduğunu bilmiyoruz, tedavisi yok' diyorlardı.”

SynaptixBio, Philadelphia'daki bir hastaneyle işbirliği yaptı ve bu durumdaki kişilere yardımcı olacak bir ilaç geliştirmek için 13,2 milyon £ tutarında fon sağladı. Bilim insanları, daha önce Duchenne kas distrofisi gibi durumların tedavisinde kullanılmış olan moleküller olan antisens oligonükleotidler (ASO'lar) üzerinde çalışıyor. Gelecek yıl klinik denemelere başlaması planlanan ilacın, H-ABC'ye neden olan mutasyona uğramış protein miktarını potansiyel olarak azaltabileceği umuluyor.

SynaptixBio'nun genel müdürü Dr. Dan Williams, “İlacın hastalığı hafifleteceğini ve hastalarda gördüğümüz bazı sorunları potansiyel olarak tersine çevireceğini umuyoruz. TUBB4A lökodistrofisi daha yeni tanımlandı, dolayısıyla NHS içinde genel bilginin yaygın olmaması şaşırtıcı değil. Ancak teşhis konulmayan çocukların gereğinden fazla acı çekebileceği endişesi devam ediyor.” dedi.

Kaynak: https://www.bbc.com/news/health