Konsept kanıtı niteliğindeki bir çalışmada araştırmacılar, çok çeşitli vücut sistemlerini etkileyen ve ciddi kardiyak, nörolojik ve psikiyatrik semptomlara yol açan, genellikle yaşamı tehdit eden ve nadir görülen bir genetik bozukluk olan Timothy sendromuna yönelik potansiyel yeni bir tedavinin etkinliğini gösterdi. Tedavi, Timothy sendromlu kişilerin organoidler olarak bilinen hücrelerinden oluşturulan ve vücuttaki hücrelerin işlevini taklit edebilen 3 boyutlu yapılardaki tipik hücresel işlevi geri getirdi. Bu sonuçlar, bozukluğa yönelik yeni tedavi yaklaşımlarının temelini oluşturabilir. Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından desteklenen çalışma Nature dergisinde yayınlandı.

Direktörü Joshua A. Gordon, “Bu bulgular yalnızca Timothy sendromunu tedavi etmek için potansiyel bir yol haritası sunmakla kalmıyor, aynı zamanda bu durumla ilgili araştırmalar diğer nadir genetik durumlar ve zihinsel bozukluklar hakkında da daha geniş bilgiler sunuyor.” dedi.

Sergiu Pasca, ve Stanford Üniversitesi, Kaliforniya'daki meslektaşları, Timothy sendromlu üç kişiden ve Timothy sendromu olmayan üç kişiden hücre topladılar ve Timothy sendromuna neden olan bir mutasyonu barındıran, CACNA1C olarak bilinen bir genin belirli bir bölgesini incelediler. Sendromun altında yatan hücresel eksiklikleri onarmak için, gen ürünlerine bağlanan ve antisens oligonükleotidler (ASO'lar) olarak bilinen, mutasyonu taşımayan bir proteinin üretimini teşvik eden küçük genetik materyal parçalarını kullanıp kullanamayacaklarını test ettiler.

Laboratuvarda araştırmacılar ASO'ları, organoidler olarak bilinen insan hücrelerinden üretilen insan beyin dokusu yapılarına ve assembloitler olarak bilinen çoklu hücre tiplerinin entegrasyonu yoluyla oluşan doku yapılarına uyguladılar. Ayrıca farelerin beyinlerine nakledilen organoidleri de analiz ettiler. Yöntemlerin tümü Timothy sendromlu insanlardan alınan hücreler kullanılarak oluşturuldu.

Dr. Pasca, “Çalışmamız Timothy sendromuyla ilişkili hücresel eksiklikleri düzeltebileceğimizi gösterdi. Şu anda aktif olarak bu bulguları kliniğe aktarmaya çalışıyoruz ve bir gün bu yıkıcı nörogelişimsel bozukluğun etkili bir tedavisine sahip olabileceğimiz umudunu taşıyoruz.” dedi.

Kaynak: www.sciencedaily.com