تركياالأبحاث والتجارب السريرية
سلسلة مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 على مدى 24 عامًا في أنقرة: تغيّر جيني واحد يبرز لدى 39 مريضًا بالنوع Ia
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست في أنقرة حالات مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 الذين تُوبعوا بين عامي 2000–2024. وضمّت الدراسة 39 مريضًا بالنوع Ia و8 مرضى بالنوع Ib. ووُجدت في النوع Ia أربعة تغيّرات مختلفة في جين G6PC. وكان أكثرها شيوعًا p.R83C، إذ شكّل نحو 85% من الأليلات. وظهرت لدى بعض المرضى علامات غير متوقعة مثل السكتة الدماغية والساد وتثخّن عضلة القلب.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
يشيع جدًا في تركيا تغيّر جيني واحد في النوع Ia. وقد تسهّل هذه المعلومة التشخيص والاستشارة الوراثية داخل العائلة. ويؤكد المؤلفون دور زواج الأقارب.
المصدر
الورقة العلمية: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia (GSD Ia)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.