أمراض الاستقلاب الخلقية
مرض وراثي. لا يستطيع الكبد إطلاق السكر الذي يخزّنه إلى الدم. ويُدار بالتغذية المتكررة ونشا الذرة.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإنجليزية, الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
لا يستطيع الكبد إطلاق السكر الذي يخزّنه (الغليكوجين) إلى الدم. ولذلك ينخفض سكر الدم عند الصيام. ويتراكم الغليكوجين والدهون في الكبد والكليتين. وهذا التراكم يضرّ بهذه الأعضاء مع الوقت.
غالبًا ما تبدأ العلامات في عمر 3-4 أشهر. ويؤدي الجوع إلى انخفاض سكر الدم.
يُشتبه في التشخيص بناءً على العلامات وتحاليل الدم. فيُقاس سكر الدم وحمض اللاكتيك عند الصيام وبعد الأكل. وقد يكون حمض اليوريك ودهون الدم مرتفعة أيضًا. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني.
الهدف الأساسي هو منع انخفاض سكر الدم. ولهذا تُستخدم وجبات متكررة وتغذية أثناء الليل وتعديل النظام الغذائي. وفي الحالات الشديدة يمكن التفكير في زراعة الكبد أو الكلية. ومع الرعاية المناسبة قد تكون مدة الحياة قريبة من الطبيعية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين سليمَين. ولدى زوجين حاملَين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب في كل حمل 1 من 4. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة والحمل في المستقبل.
المصدر: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في أنقرة حالات مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 الذين تُوبعوا بين عامي 2000–2024.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06735755
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06852612
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:79258
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.