تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة 69 مريضًا بجفاف الجلد المصطبغ من 12 مركزًا في تركيا: اكتشاف 30 تغيّرًا جينيًا جديدًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
درس 12 مركزًا في تركيا معًا حالات 69 مريضًا من 52 عائلة. وكان النوع الفرعي XP-C الأكثر شيوعًا، إذ شمل 55% من المرضى. وكان العمر الوسيط عند التشخيص 9 سنوات. واختلف هذا العمر بحسب النوع الفرعي. ووجد الفريق 30 تغيّرًا جينيًا جديدًا. ولم يكن الأب والأم قريبين لدى 26% من المرضى. لكن 11 من هؤلاء المرضى الـ18 كان لديهم قريب بعيد مصاب بالمرض نفسه.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
تبيّن هذه الدراسة الأنواع الفرعية الشائعة لدى المرضى في تركيا. وقد يؤثر النوع الفرعي في خطة المتابعة. اسأل طبيبك عن الاختبار الجيني والاستشارة الوراثية للعائلة.
المصدر
الورقة العلمية: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: جفاف الجلد المصطبغ (XP)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.