→ جميع الأمراض

أمراض الجلد

جفاف الجلد المصطبغ (XP)

مرض وراثي يسبّب حساسية مفرطة لضوء الشمس. يتضرّر الجلد والعينان بسهولة في الشمس. ويزداد خطر سرطان الجلد كثيرًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الجلد».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تضرّ الأشعة فوق البنفسجية (UV) في ضوء الشمس بالحمض النووي (DNA) في الخلايا. والخلايا السليمة تصلح هذا الضرر. أما في XP فلا يتم هذا الإصلاح جيدًا. لذلك يتضرّر الجلد والعينان المعرّضان للشمس بسهولة. ولدى بعض المصابين يتأثر الجهاز العصبي أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

كثيرًا ما تبدأ العلامات في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

  • حروق شديدة بعد بضع دقائق في الشمس (لدى نحو النصف)
  • نمش على الوجه والذراعين قبل سن 2 (لدى الجميع تقريبًا)
  • جفاف الجلد وتغيّر في لونه
  • حساسية مؤلمة للضوء في العينين
  • احمرار العين وعتامة في طبقتها الشفافة
  • سرطانات جلد قد تبدأ في الطفولة
  • فقدان السمع ومشكلات في التوازن والمشي (لدى بعضهم)

كيف يُشخَّص؟

يُشتبه في التشخيص من العلامات والتاريخ العائلي. ويجد الفحص الجيني التغيّر في جينات XP ويؤكد التشخيص. وبعد التشخيص يُفحص الجلد والعينان والسمع والجهاز العصبي.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج شافٍ للمرض. وأهم ما في الرعاية هو حماية الجلد والعينين بصرامة من الأشعة فوق البنفسجية. وتُستخدم الملابس الواقية والقبعة والنظارات التي ترشّح الأشعة فوق البنفسجية وكريم الوقاية من الشمس. وتُقاس مصادر الأشعة فوق البنفسجية في البيت والمدرسة ويُقلَّل منها. ويمكن لصق غشاء يرشّح هذه الأشعة على النوافذ. ويُفحص الجلد والعينان على فترات منتظمة. وتُعالَج البقع السابقة للسرطان والسرطانات مبكرًا. وقد يلزم تناول مكمّل فيتامين D. ويُبتعد عن دخان السجائر. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل XP بالوراثة المتنحية. فلكي يُصاب الشخص يلزم جينان معيبان؛ واحد من الأم وواحد من الأب. ولا تظهر عادةً علامات على الوالدين الحاملين للجين. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وفي زواج الأقارب قد يزداد احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين. والفحص المبكر للإخوة يتيح الوقاية المبكرة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
XPA, XPC, DDB2, ERCC2, ERCC4, ERCC3

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول جفاف الجلد المصطبغ

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الجلد: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.