تركياالأبحاث والتجارب السريرية
العثور على 6 تغيّرات جينية جديدة لدى 10 أطفال مصابين بـHSP مشخَّصين وراثيًا في أضنة
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
رُوجعت بأثر رجعي في مركز بأضنة حالات أطفال مصابين بـHSP شُخِّصوا وراثيًا. وضمّت الدراسة 10 أطفال. ووجد الفريق ستة تغيّرات جينية لم تُوصف من قبل. كما أُبلغ في بعض الجينات عن أول مرضى من تركيا. وقد تختلف الأعراض من طفل إلى آخر في المرض نفسه.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
تؤدي جينات كثيرة دورًا في HSP؛ لذلك يساعد الاختبار الجيني الواسع على التشخيص. وهي دراسة صغيرة، ويُنصح الأسر بالاستشارة الوراثية.
المصدر
الورقة العلمية: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: الشلل السفلي التشنّجي الوراثي (HSP)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.