تركياالأبحاث والتجارب السريرية
العثور على 6 تغيّرات جينية جديدة لدى 10 أطفال مصابين بـHSP مشخَّصين وراثيًا في أضنة
رُوجعت بأثر رجعي في مركز بأضنة حالات أطفال مصابين بـHSP شُخِّصوا وراثيًا.
أمراض العضلات والأعصاب
مجموعة من الأمراض الوراثية تسبّب ضعفًا وتيبّسًا في عضلات الساقين. وتزداد العلامات ببطء على مدى سنوات.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
تتلف مع الوقت المسارات العصبية الطويلة في النخاع الشوكي. وهذه المسارات تتحكّم في توتر العضلات وفي الحركة في الساقين. لذلك يحدث تيبّس وضعف في الساقين. ويمكن لجينات مختلفة كثيرة أن تسبّب المرض.
لدى نحو 90 في المئة من الأشخاص يظهر النوع البسيط الذي يصيب الساقين فقط. وفي النوع المعقّد تُضاف علامات أخرى.
يوضع التشخيص بفحص مفصّل وبالعلامات النموذجية. ويمكن إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والنخاع الشوكي للتمييز عن أمراض مشابهة مثل التصلّب المتعدد (MS). وفي بعض الحالات يُجرى فحص جيني.
لا يوجد حتى الآن علاج يوقف المرض أو يعكسه. لكن يمكن التعامل مع العلامات. يحافظ العلاج الطبيعي المنتظم على قوة العضلات وحركة المفاصل. ويمكن استخدام أدوية وحُقَن تخفّف تيبّس العضلات. وتسهّل الجبائر التقويمية والجبائر والنعال الطبية المشي. ونادرًا ما تلزم جراحة لإرخاء العضلات المنكمشة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
يختلف نمط الوراثة حسب النوع. في النوع البسيط يأتي الجين المعيب غالبًا من أحد الوالدين. وفي هذه الحالة يكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. وفي النوع المعقّد يأتي الجين غالبًا من الوالدين كليهما. وفي هذه الحالة، في كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.
المصدر: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت بأثر رجعي في مركز بأضنة حالات أطفال مصابين بـHSP شُخِّصوا وراثيًا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 12 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 9 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06692712
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 المبكرة · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06478238
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT06948019
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT07417943
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT07478172
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.