عالميالتشخيص والفحص المبكر
نموذج الذكاء الاصطناعي popEVE يرتّب التغيرات الجينية الضارة في تشخيص الأمراض النادرة
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية. ورتّب النموذج الأسباب المعروفة ترتيبًا صحيحًا إلى حد كبير في بيانات أكثر من 31,000 عائلة، وكشف عن 123 جينًا مرشحًا جديدًا. ومن أبرز مزاياه إمكانية استخدامه حتى دون بيانات الوالدين.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد تساعد هذه الأداة في إعادة فحص البيانات الجينية لدى العائلات التي لم تحصل على تشخيص. ويبقى القرار للطبيب المختص.
المصدر
الورقة العلمية: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.