تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في تركيا: انخفاض واضح في معدل الوفاة لدى الرضّع المكتشفين مبكرًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في تركيا، دُرس أثر فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في دراسة وطنية متعددة المراكز. وشملت الدراسة رضّعًا لديهم نسختان من جين SMN2 وتلقّوا nusinersen. ولدى 96 رضيعًا اكتُشفوا بالفحص، بلغ معدل الوفاة 6.3%. ولدى 162 رضيعًا شُخِّصوا بناءً على الأعراض قبل الفحص، كان هذا المعدل 30.9%. ومشى 48% من الرضّع المكتشفين بالفحص بمفردهم، مقابل 9% في المجموعة الأخرى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
إذا أظهر فحص دم الكعب وجود SMA، فمن المهم جدًا بدء العلاج بسرعة.
المصدر
الورقة العلمية: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: ضمور العضلات الشوكي (SMA)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.