تركياالأبحاث والتجارب السريرية
العثور على 7 مرضى بداء ماك آردل في 350 خزعة عضلية في إسكي شهير؛ أصيب اثنان منهم بفشل كلوي
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
بين عامي 2013 و2024، رُوجعت بأثر رجعي 350 خزعة عضلية أُخذت في إسكي شهير. واكتُشف داء ماك آردل لدى سبعة مرضى. وعانى جميع المرضى من تعب سريع عند ممارسة الرياضة. وأصيب مريضان بفشل كلوي حاد بسبب تحلل العضلات. ووُجدت في الاختبار الجيني خمسة تغيّرات جينية مختلفة.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد يدل ألم العضلات المرتبط بالرياضة والبول الداكن على هذا المرض. وغالبًا ما يُشخَّص المرض متأخرًا؛ وعند الاشتباه يجب مراجعة اختصاصي أمراض العضلات.
المصدر
الورقة العلمية: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: داء ماكاردل (داء اختزان الغليكوجين من النوع الخامس)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.