داء ماكاردل (داء اختزان الغليكوجين من النوع الخامس)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تحمل العضلات مخزونًا من السكر يُسمّى الغليكوجين. وعندما يبدأ التمرين، يتحوّل هذا المخزون بسرعة إلى طاقة. وفي هذا المرض ينقص إنزيم العضلات الذي يقوم بهذه العملية. فلا تجد العضلة طاقة كافية، خاصةً في بداية التمرين.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في الطفولة أو الشباب. وقد تتراوح بين الخفيفة والشديدة.

• التعب المبكر والألم والتشنّج العضلي في بداية التمرين
• التحسّن بعد راحة قصيرة، وهو ما يُسمّى «النَّفَس الثاني» (شائع)
• تحلّل العضلات بعد التمرين الشاق (لدى نحو النصف)
• بول داكن أحمر مائل إلى البني بعد تحلّل العضلات
• مشكلات في الكلى بسبب تحلّل العضلات (أحيانًا)
• ضعف دائم في العضلات في الأعمار المتقدمة (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُقاس في الدم إنزيم العضلات CK. وتساعد ملاحظة «النَّفَس الثاني» على التشخيص. ويُشخَّص المرض اليوم غالبًا بفحص جيني يُجرى على عينة دم. وكانت تُستخدم سابقًا خزعة العضلة واختبار تمرين الذراع.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض. وتفيد التمارين الهوائية المنتظمة الخفيفة إلى المتوسطة تحت إشراف الطبيب. ويُتجنَّب التمرين المفاجئ والشاق جدًا. وقد يُنصح بنظام غذائي غني بالكربوهيدرات المعقّدة. وقد يُنصح بعض الأشخاص بتناول السكر قبل التمرين. والأبحاث مستمرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. ويزداد احتمال حمل الجين نفسه في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية للعائلة.