تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رسم الخريطة الجينية لـ311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث في تركيا: الأنواع المتنحية أكثر شيوعًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست في إسطنبول حالات 311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث (CMT) من 265 عائلة. وكان تضاعف جين PMP22 السبب الأكثر شيوعًا. وجاء النوع CMT4 المتنحي في المرتبة الثانية من حيث الشيوع. وكان المرض أشد في الأنواع المتنحية. وكان 16 من 21 شخصًا يستخدمون الكرسي المتحرك من هذه الأنواع. ووُجد السبب في 31 جينًا، ووُصف 28 تغيّرًا للمرة الأولى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد تكون الأنواع النادرة أكثر شيوعًا في تركيا بسبب زواج الأقارب. وقد تمهّد هذه البيانات لألواح اختبارات جينية مناسبة لبلدنا. تحدّث مع طبيبك بشأن التشخيص والمتابعة.
المصدر
الورقة العلمية: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: مرض شاركو ماري توث (CMT)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.