تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني واسع في مرض عصبي وراثي: اكتُشف السبب لدى ثلاثة أرباع 63 عائلة في إسطنبول
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
أمراض العضلات والأعصاب
مجموعة من الأمراض الوراثية تصيب أعصاب الذراعين والساقين. تسبّب ضعفًا وفقدانًا للإحساس في القدمين والساقين واليدين. وتتطوّر ببطء.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
تتضرّر الأعصاب الموجودة خارج الدماغ والنخاع الشوكي، أي الأعصاب الطرفية. هذه الأعصاب تنقل الأوامر إلى العضلات، وتنقل الأحاسيس مثل اللمس إلى الدماغ. وفي هذا المرض يتلف غلاف العصب أو الليف العصبي نفسه. ولأن الأعصاب الأطول تتأثر أولًا، تبدأ العلامات في القدمين.
تبدأ العلامات غالبًا بين عمر 5 و15 سنة. وتختلف شدّتها كثيرًا من شخص لآخر.
يفحص الطبيب قوة العضلات والمنعكسات والإحساس. وتساعد اختبارات التوصيل العصبي على تحديد نوع المرض. ويمكن إجراء فحص جيني لمعظم الأنواع.
لا يوجد حتى الآن علاج معتمد خاص بهذا المرض؛ والأبحاث مستمرة. يساعد العلاج الطبيعي والتمارين المناسبة على الحفاظ على قوة العضلات. ويسهّل العلاج الوظيفي الأعمال اليومية. وتسهّل الجبائر التقويمية والأحذية الخاصة ووسائل المساعدة المشي. وقد تلزم الجراحة في تشوّهات القدم. وتُحمى المناطق التي فقدت الإحساس من الإصابات. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
يختلف نمط الوراثة حسب النوع. الأنواع الأكثر شيوعًا تنتقل بالوراثة السائدة؛ ويكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. وبعض الأنواع تنتقل بالوراثة المتنحية؛ وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وفي النوع المرتبط بالكروموسوم X يتأثر الذكور عادةً بشدّة أكبر. وفي نحو 10 في المئة من الحالات لا يأتي التغيّر من العائلة. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إسطنبول حالات 311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث (CMT) من 265 عائلة.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 19 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 14 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07447557
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07140614
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06328712
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT07223632
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)المشاركة بدعوةNCT07226297
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:166 · ICD-11 8C20
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.