تركياالتشخيص والفحص المبكر
نتائج فحص السمع لدى حديثي الولادة المصابين بنقص البيوتينيداز في قونية مماثلة للرضّع الأصحاء
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست في قونية حالات رضّع اكتُشف لديهم نقص البيوتينيداز عبر فحص حديثي الولادة. وأُجريت اختبارات السمع في أول أسبوعين. وكانت النتائج مماثلة للرضّع الأصحاء. ولم تُوجد علاقة بين مستوى الإنزيم ونتيجة السمع. ويوحي ذلك بأن فقدان السمع ليس خلقيًا، بل يتطور عند البقاء دون علاج.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
حتى لو كان اختبار السمع عند الولادة طبيعيًا فإن المتابعة ضرورية. والتشخيص المبكر وفحوص السمع المنتظمة مهمة. وتُوضع خطة العلاج والفحوص مع الطبيب.
المصدر
الورقة العلمية: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: عوز البيوتينيداز
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.