تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة: تبيّن أن الأعراض قد تختلف كثيرًا لدى 14 مريضًا بداء نيمان-بيك من النوع C
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست حالات 14 مريضًا مشخّصين بداء نيمان-بيك من النوع C في مستشفى مدينة أنقرة. وتراوحت أعمار المرضى بين 9 أيام و24 سنة. وراجع بعضهم الطبيب في مرحلة الرضاعة بسبب اليرقان، وبعضهم بأعراض رئوية أو نفسية. وكانت نتيجة أحد فحوص الدم مرتفعة لدى جميع المرضى. وحتى لدى الأشقاء الذين يحملون التغير الجيني نفسه، اختلفت الأعراض.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد يظهر المرض في أي عمر بأعراض مختلفة. وإذا شُخّص أحد أفراد أسرتكم، يمكنكم التحدث مع طبيبكم بشأن فحص الأشقاء أيضًا.
المصدر
الورقة العلمية: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: داء نيمان-بيك من النوع C (NPC)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.