تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لدى 17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز في إسطنبول: برزت تسعة جينات مرشحة جديدة
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي. وكانت اختبارات الكروموسومات لدى هؤلاء الرضّع طبيعية. ووُجدت تغيّرات جديدة في ستة جينات سبق ربطها بهذا المرض. كما برزت تسعة جينات جديدة أسبابًا محتملة. وبحسب المؤلفين، ليس للمرض سبب جيني واحد.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد ترشد هذه النتائج الاستشارة الوراثية للأسر التي يُكتشف لدى جنينها فتق الحجاب الحاجز أثناء الحمل. ويجب تأكيد دور الجينات الجديدة على عدد أكبر من المرضى.
المصدر
الورقة العلمية: Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70298 · PubMed 41454640
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: الفتق الحجابي الخلقي (CDH)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.