تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لدى 17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز في إسطنبول: برزت تسعة جينات مرشحة جديدة
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
أمراض الرئة
تكوّن فتحة في الحجاب الحاجز لدى الجنين وهو في بطن أمه. فتنتقل أعضاء البطن إلى الصدر. ولا تنمو الرئتان بما يكفي.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الرئة».
الحجاب الحاجز عضلة تفصل الصدر عن البطن وتساعد على التنفس. وإذا لم يكتمل نموّه والجنين في بطن أمه تبقى فيه فتحة. فتنتقل أعضاء مثل المعدة والأمعاء إلى الصدر. فتنضغط الرئتان وتبقيان صغيرتين. ولهذا قد تحدث مشكلة خطيرة في التنفس عند الولادة.
تبدأ العلامات غالبًا بعد الولادة مباشرة.
يُرى غالبًا في الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. وبعد الولادة يؤكد الفحص وصورة الصدر الشعاعية التشخيص. ويُبحث أيضًا عن مشكلات أخرى في النمو.
تُصلَح الفتحة بالجراحة. وتُعاد الأعضاء إلى البطن. ويتلقّى الطفل دعمًا تنفسيًا قبل الجراحة وبعدها. ويحتاج بعض الأطفال إلى جهاز القلب والرئة. وتعتمد النتيجة كثيرًا على مدى نموّ الرئتين. وبعد الخروج من المستشفى يُتابَع التنفس والتغذية والنمو بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
نادرًا ما يكون الفتق الحجابي الذي يظهر وحده وراثيًا. وفي معظم العائلات يتأثر طفل واحد فقط. وأحيانًا يكون جزءًا من متلازمة أو من اختلاف في الكروموسومات. وعندها يختلف احتمال تكراره في العائلة بحسب تلك الحالة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 34 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 24 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07187206
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT05201144
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT06946576
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT07850934
المرحلة 4 · دراسة متابعة لدواء معتمدتستقبل مشاركينNCT05213676
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
كوريا الجنوبيةالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 86 امرأة مصابة بالورام العضلي الأملس اللمفاوي (LAM) من 20 مركزًا في كوريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت جامعة Hacettepe سجلات 290 مريضًا بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تابعت جامعة كوتش (Koç) حالات 200 مريض مشخّصين بالخزعة لمدة تصل إلى 15 عامًا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.