تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول، كان الجين PHEX السبب الأكثر شيوعًا لدى 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في جامعة مرمرة، فُحص 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي فحصًا جينيًا. ووُجد السبب لدى 43 منهم. وكان الجين PHEX، الذي يسبب نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X، مسؤولًا لدى نصفهم. ورفعت طريقة اختبار إضافية معدل التشخيص بنسبة 10%. ولم يُعثر على سبب لدى 10% من المرضى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
لنقص الفوسفات أسباب جينية كثيرة، ويختلف العلاج بحسبها. والاختبار الجيني الشامل مهم للوصول إلى تشخيص صحيح.
المصدر
الورقة العلمية: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.