→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH)

مرض وراثي في الفوسفات. تطرح الكليتان كمية زائدة من الفوسفات مع البول. فينخفض الفوسفات في الدم، وتلين العظام، وقد تتقوّس الساقان.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي التغيّر في جين PHEX إلى زيادة بروتين يُسمّى FGF23. ويقلّل هذا البروتين من استعادة الكلية للفوسفات ومن امتصاص الأمعاء له. والفوسفات ضروري للعظام والأسنان. وعندما يقلّ الفوسفات يظهر الكساح لدى الطفل ولين العظام لدى البالغ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد تختلف العلامات كثيرًا حتى داخل العائلة الواحدة. ولدى بعض الأشخاص يكون الفوسفات في الدم منخفضًا فقط.

  • بطء النمو وقِصر القامة في الطفولة
  • تقوّس الساقين
  • ألم في العظام والمفاصل
  • خُرّاج الأسنان، أي تجمّع القيح في السن
  • كسور إجهاد مؤلمة لدى البالغ
  • تكلّس في أماكن اتصال الأوتار والأربطة بالعظم
  • التحام مبكر لعظام الجمجمة أو فقدان السمع

كيف يُشخَّص؟

يُفحص تقوّس الساقين وقِصر القامة بالأشعة السينية. ويكون الفوسفات في الدم منخفضًا، أما الكالسيوم وفيتامين D فطبيعيان. ويُقاس فقدان الكلية للفوسفات. ويُظهر الفحص الجيني السبب الدقيق.

العلاج والرعاية

يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض. ويثبّط هذا العلاج تأثير FGF23 ويمكن استخدامه لدى الأطفال والبالغين. والنهج القديم هو مكمّلات الفوسفات وفيتامين D النشط. ويتطلب هذا الدعم متابعة منتظمة للدم والبول. وتُقدَّم العناية بالأسنان والمتابعة التقويمية، والجراحة عند الحاجة. وقد يقلّل العلاج المبكر من مشكلات العظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض عبر الكروموسوم X. وقد تتأثر البنات والأولاد بشكل متشابه. والأم المصابة تنقله إلى كل طفل من أطفالها باحتمال 50 في المئة. والأب المصاب ينقله إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
حالات جديدة سنويًا: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
PHEX

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول XLH

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:89936

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C63.22

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.