الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
فحص الجينوم لحديثي الولادة في نيويورك: نتيجة إيجابية لدى 3.7% من أول 4,000 رضيع
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب. ونُشرت النتائج الأولى لهذه الدراسة، المسماة GUARDIAN، في مجلة JAMA. ووافقت 72% من العائلات على المشاركة، وفُحص 4,000 رضيع. وبحث الفحص عن 156 مرضًا تبدأ مبكرًا ولها علاج. وكانت النتيجة إيجابية لدى 3.7% من الرضّع، ومن بينها أمراض لا يبحث عنها الفحص الروتيني.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
هذه دراسة بحثية، وفحص الجينوم ليس ممارسة روتينية بعد. ونتيجة الفحص وحدها ليست تشخيصًا، بل تُؤكَّد بفحوص إضافية.
المصدر
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
الورقة العلمية: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.