تركياالأبحاث والتجارب السريرية
نشر إحدى أكبر سلاسل نقص ميفالونات كيناز من 25 مركزًا في تركيا شملت 107 أطفال
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست حالات 107 أطفال مصابين بنقص ميفالونات كيناز (MKD) في 25 مركزًا لروماتولوجيا الأطفال في تركيا. وبدأت الأعراض في عمر وسيط قدره 7 أشهر. أما التشخيص فوُضع في عمر وسيط قدره 71 شهرًا. وكانت الحمى أكثر العلامات شيوعًا، يليها ألم البطن. وظهر المرض أيضًا لدى 19 طفلًا لديهم تغيّر في نسخة واحدة فقط من الجين. وتحققت استجابة كاملة لدى أكثر من نصف من تلقّوا canakinumab.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
ينبغي التفكير في هذا المرض عند وجود نوبات حمى متكررة تبدأ في سن الرضاعة. وقد يتأخر التشخيص سنوات. ويُختار العلاج مع طبيب روماتولوجيا الأطفال.
المصدر
الورقة العلمية: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: عوز كيناز الميفالونات (MKD، متلازمة فرط الغلوبولين المناعي D)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.