→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

عوز كيناز الميفالونات (MKD، متلازمة فرط الغلوبولين المناعي D)

مرض وراثي يأتي على شكل نوبات حمّى تبدأ في مرحلة الرضاعة. ويُعرف شكله الخفيف باسم متلازمة فرط الغلوبولين المناعي D، وشكله الشديد باسم البيلة الميفالونية.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي التغيّر في جين MVK إلى ضعف عمل إنزيم يُسمّى كيناز الميفالونات. ويشارك هذا الإنزيم في صنع الكوليسترول. ويسبّب نقص الإنزيم نوبات من الالتهاب. وكلما قلّ الإنزيم كان المرض أشدّ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تستمر نوبات الحمّى غالبًا 3–6 أيام. وقد يظهر أثناء النوبات ما يلي:

  • حمّى مرتفعة تبدأ بقشعريرة (شائع)
  • تورّم مؤلم في العقد اللمفية في الرقبة
  • ألم في البطن وقيء وإسهال
  • طفح جلدي وقرح في الفم
  • ألم في المفاصل وصداع
  • في الشكل الشديد: تأخّر في النمو ونوبات صرع ومشكلات في الرؤية

كيف يُشخَّص؟

يكون حمض الميفالونيك مرتفعًا في البول أثناء النوبات. ويؤكد الفحص الجيني لجين MVK التشخيص. وتُستخدم مؤشرات الالتهاب في الدم وتحاليل البول في المتابعة.

العلاج والرعاية

قد تخفّف الأدوية المضادة للالتهاب والكورتيزون النوبات. وتُستخدم أيضًا أدوية بيولوجية تثبّط الالتهاب. ويوجد علاج بيولوجي معتمد لهذا المرض. وقد تقلّ النوبات مع التقدّم في العمر. ويُجرى للأطفال الذين يتلقّون العلاج تحليل دم وبول مرتين في السنة على الأقل. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

الوراثة متنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين وحاملين للجين. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: <1 من كل 1 000 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
غير وراثي
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول MKD (فرط IgD)

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:309025

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C52.10

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.