سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد. ووُجد السبب الجيني لفقدان السمع لدى 13 منهم. وكانت متلازمة بندرد لدى سبعة من هؤلاء. واكتُشفت ثلاثة تغيّرات جديدة في الجين SLC26A4. وكانت الغدة الدرقية أكبر لدى من كانت نسختا الجين لديهم متغيّرتين.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
في متلازمة بندرد ينبغي متابعة السمع والغدة الدرقية معًا. وقد لا يكشف الاختبار الجيني السبب دائمًا. وتفيد النتائج في الاستشارة الوراثية.
المصدر
الورقة العلمية: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة بندرد
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.