→ جميع الأمراض

أمراض العين والسمع

متلازمة بندرد

مرض وراثي يسبّب فقدان السمع. ويولد معظم الأطفال بفقدان سمع شديد. ولدى بعضهم تتضخّم الغدة الدرقية في الرقبة لاحقًا؛ ويُسمّى هذا الدُّراق.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤثر تغيّر في جين يُسمّى SLC26A4 في الأذن الداخلية والغدة الدرقية. ويصنع هذا الجين بروتينًا ينقل جسيمات صغيرة مثل الأملاح إلى الخلايا. وعندما يتعطّل البروتين لا تنمو الأذن الداخلية والغدة الدرقية بشكل صحيح. وتتّسع قناة في الأذن الداخلية؛ ويُسمّى هذا توسّع القناة الدهليزية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات من شخص لآخر.

  • فقدان السمع في الأذنين (في جميع الحالات تقريبًا)
  • فقدان سمع يبدأ منذ الولادة أو في السنوات الأولى وقد يزداد مع الوقت
  • انخفاض السمع فجأة أحيانًا
  • الدُّراق في الرقبة في سن المراهقة أو بداية الشباب (شائع)
  • مشكلات في التوازن أو تأخّر المشي (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يسأل طبيب الأنف والأذن والحنجرة متى بدأ فقدان السمع وكيف تطوّر. وتُصوَّر الأذن الداخلية بالرنين المغناطيسي أو بالتصوير المقطعي. ويوجّه اتّساع القناة وقلّة التفافات القوقعة إلى التشخيص. ويدعم الفحص الجيني في الدم التشخيص.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج خاص بهذا المرض، لكن توجد وسائل دعم. ودعم السمع والنطق الذي يبدأ مبكرًا مهم. وقد تُستخدم المعينات السمعية أو زراعة القوقعة، أي جهاز سمع يُركَّب بالجراحة. ويساعد تجنّب ضربات الرأس والتغيّرات المفاجئة في الضغط على حماية السمع. ويُتابَع الدُّراق بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالطريقة المتنحية. ولكي يمرض الطفل يجب أن يرث جينًا معيبًا من الأم وآخر من الأب. ولا تظهر علامات على الأم والأب الحاملين للجين. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب تزيد فرصة التقاء شخصين حاملين للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
SLC26A4, KCNJ10, FOXI1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة بندرد

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العين والسمع: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.