سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
أمراض العين والسمع
مرض وراثي يسبّب فقدان السمع. ويولد معظم الأطفال بفقدان سمع شديد. ولدى بعضهم تتضخّم الغدة الدرقية في الرقبة لاحقًا؛ ويُسمّى هذا الدُّراق.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».
يؤثر تغيّر في جين يُسمّى SLC26A4 في الأذن الداخلية والغدة الدرقية. ويصنع هذا الجين بروتينًا ينقل جسيمات صغيرة مثل الأملاح إلى الخلايا. وعندما يتعطّل البروتين لا تنمو الأذن الداخلية والغدة الدرقية بشكل صحيح. وتتّسع قناة في الأذن الداخلية؛ ويُسمّى هذا توسّع القناة الدهليزية.
تختلف العلامات من شخص لآخر.
يسأل طبيب الأنف والأذن والحنجرة متى بدأ فقدان السمع وكيف تطوّر. وتُصوَّر الأذن الداخلية بالرنين المغناطيسي أو بالتصوير المقطعي. ويوجّه اتّساع القناة وقلّة التفافات القوقعة إلى التشخيص. ويدعم الفحص الجيني في الدم التشخيص.
لا يوجد علاج خاص بهذا المرض، لكن توجد وسائل دعم. ودعم السمع والنطق الذي يبدأ مبكرًا مهم. وقد تُستخدم المعينات السمعية أو زراعة القوقعة، أي جهاز سمع يُركَّب بالجراحة. ويساعد تجنّب ضربات الرأس والتغيّرات المفاجئة في الضغط على حماية السمع. ويُتابَع الدُّراق بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالطريقة المتنحية. ولكي يمرض الطفل يجب أن يرث جينًا معيبًا من الأم وآخر من الأب. ولا تظهر علامات على الأم والأب الحاملين للجين. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب تزيد فرصة التقاء شخصين حاملين للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.