Glosario de términos

La amniocentesis consiste en tomar, con una aguja fina, una muestra del líquido que rodea al bebé durante el embarazo. Con este líquido se buscan algunas enfermedades genéticas en el bebé. Suele hacerse entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Tiene un pequeño riesgo de aborto espontáneo y la decisión corresponde a la familia.

Fuente: NHS – Amniocentesis

En el análisis en trío se hace la prueba al niño enfermo y también a su madre y a su padre. Así se sabe si un cambio viene de la madre, del padre o si ha aparecido por primera vez. Esta información facilita la interpretación del resultado. Se ha demostrado que, de esta forma, también se llega a un diagnóstico en una proporción alta de familias con matrimonio entre parientes.

Fuente: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Un anticuerpo monoclonal es una proteína fabricada en el laboratorio. Está diseñado para unirse a un único objetivo del cuerpo. Se usa en el diagnóstico y el tratamiento de muchas enfermedades. Su efecto y sus efectos secundarios dependen del objetivo.

Fuente: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

Son vías que permiten aprobar antes y con menos datos un medicamento para enfermedades graves cuando no hay un tratamiento adecuado. En EE. UU., la FDA lo llama aprobación acelerada; en Europa, la EMA concede una autorización de comercialización condicional. La empresa está obligada a hacer más estudios para confirmar el beneficio del medicamento. En EE. UU., si el beneficio no se confirma, la aprobación puede retirarse.

Fuente: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

Es si una persona con una enfermedad puede viajar en avión con seguridad. Si en el avión necesita oxígeno o un dispositivo, se avisa a la aerolínea con antelación. Pueden pedir el formulario de información médica (MEDIF) que rellena el médico; la decisión final la toma la aerolínea.

Fuente: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

El ARNsi es un pequeño fragmento de ARN fabricado en el laboratorio. Encuentra dentro de la célula el mensaje de un gen que causa una enfermedad y lo inactiva. Esto se llama silenciamiento génico. En algunas enfermedades genéticas se usan o se investigan tratamientos de este tipo.

Fuente: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Es la información sobre enfermedades genéticas que un profesional sanitario formado en este campo da a una persona o familia. Se habla de cómo puede afectar la enfermedad a la familia y de los riesgos. Se explican los resultados de las pruebas. El objetivo es ayudar a la familia a tomar decisiones informadas y a afrontar la situación.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

Es un aparato que ayuda a expulsar las secreciones a las personas que no pueden toser bien por debilidad muscular. Primero introduce aire en los pulmones y luego lo extrae rápidamente; así imita una tos. Se usa con mascarilla, boquilla o a través de la traqueostomía.

Fuente: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

Es un aparato que extrae las secreciones de la boca, la garganta o el tubo de traqueostomía. Al aparato se conecta un tubo fino y blando. Los familiares del paciente pueden aprender del equipo sanitario a hacerlo en casa.

Fuente: MedlinePlus – Tracheostomy care

Es la atención médica que se presta en casa a las personas que, por una enfermedad diagnosticada, están encamadas, dependen de un dispositivo o no pueden salir de casa. La presta el Ministerio de Salud. La solicitud puede hacerse a través de e-Nabız o llamando al centro de llamadas del Ministerio; en las páginas de los hospitales el número figura como 444 38 33.

Fuente: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Es un aula dentro de la escuela preparada para los alumnos que estudian en régimen de inclusión. Allí el alumno recibe apoyo adicional en las asignaturas que lo necesita. Este apoyo no sustituye a la enseñanza en clase, sino que la complementa.

Fuente: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

Es una prueba durante el embarazo que busca si el bebé tiene una enfermedad genética o cromosómica. Se toma un pequeño fragmento de la placenta. Suele hacerse entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Tiene un pequeño riesgo de aborto espontáneo; la familia decide si se hace o no.

Fuente: NHS – Chorionic villus sampling

Es mantener las vacunas y algunos medicamentos a una temperatura determinada desde su fabricación hasta su uso. Los medicamentos que se guardan en la nevera suelen conservarse entre 2 y 8 °C. Si la temperatura no se mantiene, el medicamento puede perder su efecto; si se va la luz, se puede consultar al farmacéutico.

Fuente: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Un cambio de novo es un cambio genético que tiene el hijo, pero no la madre ni el padre. Aparece de forma espontánea en el óvulo o el espermatozoide, o justo después de la fecundación. Puede ser la causa de una enfermedad que nunca se había visto en la familia. En la mayoría de los casos no tiene nada que ver con algo que hicieran los padres.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

Es un cambio permanente en la secuencia del ADN. Antes se llamaba mutación. Hoy se usa más la palabra variante, porque no todos los cambios causan enfermedad. Algunas variantes provocan una enfermedad, pero muchas no tienen ningún efecto sobre la salud.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una persona. Este nombre también se da a la prueba de laboratorio que ordena y muestra los cromosomas. La prueba busca si hay un cambio grande en el número o la estructura de los cromosomas. No puede ver los cambios genéticos pequeños.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Es la institución dependiente del Ministerio de Educación Nacional que se encarga de la orientación y la educación especial. Allí una comisión evalúa si el niño necesita educación especial. La solicitud la pueden presentar los padres o la escuela.

Fuente: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

Es la clasificación internacional que usa la Organización Mundial de la Salud para codificar las enfermedades. La CIE-11 es la versión más reciente y entró en vigor el 1 de enero de 2022. Incluye unas 5.500 enfermedades raras. Todas estas enfermedades tienen un número de identificación, pero solo algunas tienen un código propio y separado.

Fuente: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Es el número único que Orphanet asigna a cada enfermedad rara. Orphanet es una fuente internacional de información sobre enfermedades raras. Este código ayuda a que médicos e investigadores de distintos países sepan que hablan de la misma enfermedad. Los códigos ORPHA se vinculan con otros sistemas de codificación, como la CIE (ICD).

Fuente: Orphanet – About Orphanet

Es un aparato eléctrico que produce oxígeno a partir del aire para la oxigenoterapia en casa. No necesita recargas. Para los cortes de luz se tiene una bombona de oxígeno de reserva; el aparato debe mantenerse lejos del fuego y del tabaco.

Fuente: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Los corticoides son la forma en medicamento de algunas hormonas que produce el propio cuerpo. Reducen la inflamación y la hinchazón y frenan la reacción excesiva del sistema inmunitario. Si se usan durante mucho tiempo o en dosis altas, los efectos secundarios pueden aumentar. Después de un uso prolongado, no hay que dejar el medicamento de golpe sin consultar al médico.

Fuente: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

Es un cribado que se hace con unas gotas de sangre del talón del bebé. El objetivo es detectar algunas enfermedades pronto y empezar el tratamiento pronto. En Turquía se criban seis enfermedades; la AME (SMA) se añadió en 2022. El cribado no da un diagnóstico; el bebé con un resultado dudoso se deriva para más estudios.

Fuente: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

Son análisis de sangre que se hacen a las parejas que acuden a su médico de familia para el informe de salud prematrimonial. Se comprueba si son portadores de enfermedades hereditarias de la sangre, como la talasemia y la anemia de células falciformes. También se criba el estado de portador de AME (SMA). Si los dos miembros de la pareja son portadores, se recomienda asesoramiento genético.

Fuente: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Es el empeoramiento repentino del estado de una persona con una enfermedad metabólica congénita. Puede desencadenarse por fiebre, un ayuno prolongado, vómitos o diarrea. Por eso, el médico a menudo da de antemano un plan de emergencia por escrito.

Fuente: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que se encuentran en el núcleo de la célula. El ADN está enrollado de forma compacta dentro de ellas. El ser humano tiene 23 pares, es decir, 46 cromosomas. De cada par, uno viene de la madre y otro del padre.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

Los cuidados paliativos buscan mejorar la calidad de vida de la persona con una enfermedad grave y de larga duración. Se alivian el dolor y otros síntomas molestos. También se ofrece apoyo psicológico, social y espiritual; la familia también recibe este apoyo. No son solo para el final de la vida: pueden darse desde el diagnóstico y junto con otros tratamientos.

Fuente: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

Es el informe que prepara un tribunal médico para los menores de 18 años. Muestra las necesidades especiales del niño. En el informe se indica el nivel de necesidad especial en lugar de un porcentaje de discapacidad. El informe por sí solo no da derechos; cada institución aplica sus propios requisitos.

Fuente: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

Durante el tratamiento de fecundación in vitro, los embriones se analizan genéticamente antes de transferirlos al útero. El objetivo es no transmitir al hijo una enfermedad genética grave conocida en la familia. Por eso la fecundación in vitro es necesaria aunque la pareja no tenga problemas de fertilidad. La prueba no es exacta al cien por cien.

Fuente: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

En algunas enfermedades metabólicas congénitas, el cuerpo no puede procesar una sustancia concreta de los alimentos. La dieta especial que reduce esta sustancia es la parte principal del tratamiento. La dieta se prepara para cada persona, se controla con análisis de sangre frecuentes y a menudo dura toda la vida.

Fuente: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

Son métodos que permiten cambiar el ADN en un punto concreto. El más conocido es CRISPR-Cas9. La edición de bases y la edición prime hacen cambios pequeños sin cortar las dos cadenas del ADN. Todavía se investiga, para muchas enfermedades, cuán seguros y eficaces son estos métodos en las personas.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

Es que el niño con necesidades educativas especiales estudie en la misma clase o en la misma escuela que sus compañeros. El niño puede estar toda la jornada con sus compañeros o recibir parte de las clases del día en un aula de educación especial. Mientras tanto, el niño y el profesorado reciben apoyo educativo.

Fuente: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

Es una enfermedad causada por un cambio en los genes. Este cambio a menudo viene de la madre o del padre. A veces aparece por primera vez en la familia, en el hijo o la hija. Un cambio hereditario está presente en casi todas las células del cuerpo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

Es una enfermedad que afecta a pocas personas. En Europa, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Una parte de las enfermedades raras es genética; en otras, la causa todavía no se conoce. La mayoría son graves y de larga duración.

Fuente: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Es una investigación que comprueba si un nuevo tratamiento funciona en las personas y si es seguro. A menudo el nuevo tratamiento se compara con un tratamiento ya existente o con un placebo. La persona que participa puede dejar el ensayo cuando quiera, sin que su atención médica se vea afectada. En Turquía, la TİTCK autoriza los ensayos con medicamentos y productos sanitarios.

Fuente: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

Es un ensayo clínico en el que las personas se reparten en grupos por sorteo, es decir, al azar. Un grupo recibe el nuevo tratamiento. El grupo de control recibe el tratamiento estándar o un placebo. Gracias al sorteo, los grupos se parecen entre sí y los tratamientos se comparan de forma más justa.

Fuente: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

En personas con la misma enfermedad genética, los síntomas pueden ser muy distintos. En una persona puede ser leve y en otra, grave. Esto se llama expresividad variable. Puede verse incluso dentro de la misma familia y puede dificultar el diagnóstico.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

En la fase 1, el medicamento se prueba por primera vez en pocas personas; se estudian la seguridad y la dosis. En la fase 2, se observan los efectos y los efectos secundarios en más personas con la enfermedad. En la fase 3, el medicamento se compara en grupos grandes con un tratamiento existente o con un placebo. La fase 4 se hace después de la aprobación del medicamento; se sigue vigilando su seguridad y su efecto.

Fuente: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

El fenotipo es el conjunto de características que pueden verse o medirse en una persona. La estatura, el color de los ojos o el grupo sanguíneo son ejemplos. En una enfermedad, los síntomas y signos forman el fenotipo. El fenotipo depende tanto de los genes como del entorno.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

La fisioterapia busca facilitar el movimiento y reducir el dolor en caso de enfermedad o discapacidad. Se usan ejercicios, masajes y otros métodos. También pueden trabajarse la fuerza muscular, el equilibrio y la respiración. Personas de todas las edades, también los niños, pueden recibir fisioterapia.

Fuente: NHS – Physiotherapy

Es un alimento preparado para la necesidad nutricional especial de una enfermedad, que se usa bajo supervisión médica. Puede darse por boca o por sonda. Por ejemplo, aporta las vitaminas y los minerales que la persona con una dieta restringida no obtiene de los alimentos.

Fuente: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

La gastrostomía es una sonda de alimentación que se coloca a través de la piel del abdomen directamente en el estómago. Se usa en personas con dificultad para tragar o que no pueden alimentarse lo suficiente por la boca. También puede plantearse cuando la comida pasa a menudo a la vía respiratoria. La sonda puede ser temporal o permanente.

Fuente: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

El gen es la unidad básica de la herencia y está formado por ADN. Pasa de los padres a los hijos. Muchos genes contienen las instrucciones para fabricar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar. El ser humano tiene unos 20.000 genes que producen proteínas.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

Un hallazgo secundario es un resultado de una prueba genética que no tiene relación con lo que se buscaba principalmente. Por ejemplo, puede verse un riesgo aumentado de otra enfermedad. Esta información a veces ayuda a tomar medidas a tiempo. Antes de la prueba pueden preguntarle si quiere conocer este tipo de resultados o no.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

Basta con una sola copia alterada del gen para que aparezca la enfermedad. Esta copia puede venir de la madre o del padre. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 entre 2. A veces el cambio es nuevo y aparece en alguien sin familiares afectados antes.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Para que aparezca la enfermedad, las dos copias del gen deben estar alteradas. Una copia viene de la madre y otra del padre. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo esté afectado es de 1 entre 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de estas enfermedades.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

El gen que causa la enfermedad está en el cromosoma X. Los hombres tienen un solo X, por eso la enfermedad suele aparecer en hombres. Como las mujeres tienen dos X, sus síntomas pueden ser leves o no existir. El padre no transmite una enfermedad ligada al X a su hijo varón.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Las mitocondrias son pequeñas estructuras que producen energía en la célula y tienen su propio ADN. El bebé recibe las mitocondrias solo de la madre, con el óvulo. Por eso, un cambio en el ADN mitocondrial pasa de la madre al hijo, no del padre. La enfermedad puede afectar tanto a hijas como a hijos.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Algunas enfermedades no se deben a un solo gen, sino al efecto conjunto de muchos genes y del entorno. La alimentación, la actividad física o las sustancias nocivas del entorno también influyen. Estas enfermedades pueden ser frecuentes en una familia, pero no siguen una regla de herencia concreta. Por eso es difícil calcular el riesgo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

Es un informe emitido por un tribunal de varios médicos especialistas, en lugar de por un solo médico. Se expide en hospitales autorizados. A partir de los 18 años, el informe de discapacidad se emite por esta vía y el grado de discapacidad se indica en porcentaje. Este informe puede exigirse para que la SGK pague algunos medicamentos y para muchos derechos.

Fuente: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

Es el documento que emite el médico y que se necesita para que el SGK pague algunos medicamentos. En el informe figuran el diagnóstico y el principio activo del medicamento; a veces también la dosis y la duración. Lo emite un médico especialista o una junta médica, y se renueva cuando caduca.

Fuente: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

Es un anticuerpo que el cuerpo de algunas personas con hemofilia produce contra el factor de coagulación. El inhibidor reduce o anula el efecto del medicamento de factor que se administra. Por eso el tratamiento funciona peor. El equipo de hemofilia planifica otro tratamiento para estas personas.

Fuente: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

El matrimonio entre parientes es el matrimonio entre personas que tienen un antepasado común; a menudo es entre primos. Es frecuente en muchas partes del mundo y también en Turquía. Como los cónyuges pueden tener el mismo cambio genético recesivo, aumenta el riesgo de enfermedades de herencia recesiva. El asesoramiento genético puede ayudar a la familia a entender su propio riesgo.

Fuente: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

Es una condición oficial que se da a un medicamento desarrollado para diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad rara. Esta condición da algunos incentivos a la empresa que lo desarrolla. La designación de medicamento huérfano no significa que el medicamento esté aprobado ni que sea eficaz. Para ser aprobado, pasa por una evaluación científica como cualquier otro medicamento.

Fuente: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

El microarray cromosómico es una prueba que analiza el ADN sobre un chip. Puede detectar pequeños fragmentos de cromosoma que faltan o sobran. Estos fragmentos pueden ser demasiado pequeños para verse en el cariotipo. En cambio, por lo general no puede ver cambios genéticos del tamaño de una sola letra.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

En el mosaicismo, una parte de las células del cuerpo tiene una composición genética distinta. Esta diferencia aparece después de la fecundación, en una etapa temprana o tardía del desarrollo. Según en qué células esté el cambio, los síntomas pueden ser leves o intensos. El mosaicismo no siempre causa enfermedad.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

Es la administración de alimentos y líquidos por un tubo hasta el estómago o el intestino delgado. Se usa en personas que no pueden alimentarse por boca de forma suficiente o segura. El tubo puede pasar por la nariz o colocarse en el estómago a través del abdomen.

Fuente: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Un oligonucleótido antisentido es un fragmento corto de ADN o ARN fabricado en el laboratorio. Se une a un ARN concreto de la célula. Así cambia la forma en que ese ARN fabrica proteínas o realiza otras funciones. De esta forma se están investigando nuevos tratamientos para algunas enfermedades.

Fuente: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

Es un dispositivo de apoyo que se coloca por fuera en una parte del cuerpo. Ayuda a prevenir o corregir una deformidad y a mejorar la función. Las férulas, los corsés, el calzado especial y las plantillas son ejemplos de ortesis.

Fuente: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

El panel de genes es una prueba que analiza varios genes a la vez. Los genes del panel se eligen entre los que podrían causar los síntomas de la persona. Es útil cuando los síntomas encajan con varias enfermedades. Un cambio en un gen que no está en el panel no se ve con esta prueba.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

La penetrancia indica en qué proporción de las personas que tienen el mismo cambio genético aparecen síntomas de la enfermedad. Si una parte de ellas no tiene ningún síntoma, se habla de penetrancia reducida. La causa pueden ser otros genes, el entorno y el estilo de vida. Esto hace más difícil estimar el riesgo dentro de la familia.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

Es algo que se parece al tratamiento real pero no contiene ningún principio activo. Se usa en los ensayos clínicos para conocer el efecto real de un nuevo tratamiento. Un grupo recibe el nuevo tratamiento y el otro, el placebo, y se comparan los resultados. En la mayoría de los ensayos no se sabe quién está en cada grupo; esto se llama enmascaramiento o ciego.

Fuente: NHS – Clinical trials

La transición es el paso planificado del joven del pediatra al médico de adultos. El objetivo es que el joven aprenda a gestionar su propia salud y que la atención continúe sin interrupciones. La preparación suele empezar hacia los 12–14 años. El plan se hace junto con el joven y su familia.

Fuente: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

Es la persona que tiene un cambio causante de enfermedad en una sola copia de un gen, pero que no está enferma. Un portador puede transmitir este cambio a su hijo. Esto es importante en las enfermedades recesivas y ligadas al X. Si la madre y el padre son portadores de la misma enfermedad, existe riesgo de que el hijo la padezca.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Es el tratamiento que se da para evitar un problema antes de que aparezca. Por ejemplo, en la hemofilia grave se ponen inyecciones periódicas para evitar sangrados. El tratamiento que se da solo cuando empieza el problema se llama tratamiento a demanda.

Fuente: NHS – Haemophilia

Es el plan educativo escrito que se prepara para un alumno con necesidades educativas especiales. Se tienen en cuenta el desarrollo del niño, sus necesidades y su situación en la escuela. En el plan se indican qué objetivos se quieren alcanzar y qué apoyo educativo se dará.

Fuente: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN en la sangre de la mujer embarazada. Una parte de estos fragmentos viene de la placenta y se parece mucho al ADN del bebé. No supone ningún riesgo para el bebé, pero es una prueba de cribado y no da un diagnóstico definitivo. Si el resultado indica un riesgo alto, se necesitan otras pruebas para el diagnóstico definitivo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

Es una prueba médica que busca cambios en los genes o en los cromosomas. El resultado puede confirmar o descartar un diagnóstico. La secuenciación del exoma lee las partes de los genes que producen proteínas; esto es aproximadamente el 1 por ciento del ADN. La secuenciación del genoma analiza todo el ADN.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

Antes de publicarse en una revista, un estudio es revisado por otros expertos del mismo campo. Esta revisión ayuda a encontrar errores y a mejorar la calidad. Los borradores que no han pasado por la revisión por pares se llaman preprints (prepublicaciones). Los resultados de un preprint pueden cambiar más adelante.

Fuente: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

Es el pago del coste de un medicamento o tratamiento por parte de la SGK, la Institución de Seguridad Social de Turquía. Las normas figuran en el Comunicado de Aplicación Sanitaria (Sağlık Uygulama Tebliği, SUT). Los medicamentos que paga la SGK están en la Lista de Medicamentos Reembolsables (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A). Algunos medicamentos solo se pagan con un informe médico; para los medicamentos traídos del extranjero hay normas aparte.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

Es la revisión del diagnóstico o del plan de tratamiento por otro médico. La segunda opinión puede confirmar la recomendación del primer médico o plantear otras opciones. Pedir una segunda opinión es un derecho del paciente; es útil llevar consigo los registros médicos.

Fuente: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

Un síndrome es un cuadro formado por síntomas y signos que suelen aparecer juntos. Esta combinación ayuda a reconocer una enfermedad concreta. Algunos síndromes son genéticos. En otros, la causa no se conoce.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Es un tubo fino que entra por la nariz y llega al estómago a través del esófago. Por este tubo se administran alimentos y medicamentos al estómago. Suele usarse para la alimentación durante periodos cortos.

Fuente: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

El soporte respiratorio consiste en ayudar con una máquina a una persona que tiene dificultad para respirar. La máquina empuja el aire hacia los pulmones. Si el aire se da con una mascarilla facial, se llama soporte no invasivo (VNI); en los casos graves puede hacer falta un tubo en la tráquea. En las enfermedades de larga duración, puede usarse también en casa si la familia recibe formación.

Fuente: NHLBI – What Is a Ventilator?

Es un tipo de tratamiento que se usa en algunas enfermedades de depósito. No sustituye la enzima que falta. En cambio, hace que la célula produzca menos de la sustancia que se acumula. Algunos de los medicamentos usados con este fin se toman por boca.

Fuente: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Consiste en administrar como medicamento una enzima que falta en el cuerpo. Se usa en algunas enfermedades metabólicas hereditarias. El medicamento se administra por vena y, muchas veces, de por vida. Su efecto sobre los signos que afectan al cerebro suele ser limitado.

Fuente: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Es un tratamiento que busca corregir el problema genético que causa la enfermedad. Por ejemplo, se da a las células una copia que funciona del gen alterado. Se usa en un número pequeño de enfermedades. Muchas terapias génicas todavía se están investigando para saber si son seguras y eficaces.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

La terapia ocupacional ayuda a la persona que tiene dificultades para hacer las tareas de cada día. Se trabaja en actividades como vestirse, comer, la escuela o el trabajo. Para una tarea que resulta difícil, se busca otra forma de hacerla o una ayuda técnica. Se puede trabajar con personas de todas las edades en casa, en la escuela o en el trabajo.

Fuente: NHS – Occupational therapy

La Agencia Turca de Medicamentos y Productos Sanitarios es un organismo que depende del Ministerio de Sanidad. Autoriza los medicamentos y los productos sanitarios y controla los productos que hay en el mercado. Autoriza los ensayos clínicos. También da su aprobación en temas como el uso fuera de indicación y la importación de medicamentos del extranjero.

Fuente: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

Es una abertura en la parte delantera del cuello que llega a la tráquea. Por esta abertura se coloca un tubo. El tubo se usa para ayudar a respirar, para retirar las secreciones de los pulmones o para conectar un respirador.

Fuente: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

Consiste en dar células madre sanas para sustituir las células de la sangre dañadas. Las células madre están en la médula ósea y en la sangre. Se usan las propias células del paciente o las de un donante. Se aplica en algunas enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario; la recuperación puede durar hasta un año.

Fuente: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

Es la realización en el extranjero, con la cobertura del SGK, de un tratamiento que no puede hacerse en Turquía. Para ello se necesita un informe de junta médica de un hospital público de tercer nivel. El informe lo confirman hospitales designados y lo aprueba el Ministerio de Salud.

Fuente: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

Es viajar a otro país para recibir tratamientos con células madre cuya eficacia y seguridad no están demostradas. Con este tipo de tratamientos se han comunicado daños como ceguera, tumores e infecciones graves. Hay que tener cuidado con los tratamientos con células madre que se ofrecen a cambio de dinero fuera de un ensayo clínico.

Fuente: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

Es el uso de un medicamento fuera de su uso aprobado (indicación) en Turquía. Algunos usos que figuran en la lista de la TİTCK no necesitan una aprobación adicional. Para los demás, hace falta la aprobación de la TİTCK antes del uso, y la solicitud la presenta el médico que trata al paciente. La aprobación solo es válida para ese paciente.

Fuente: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

La prueba encuentra un cambio en un gen, pero no se sabe si tiene relación con la enfermedad. Este cambio se llama variante de significado incierto (VUS). Un resultado así ni establece ni descarta el diagnóstico. La valoración puede cambiar a medida que surja nueva información o se analice a otros familiares.

Fuente: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Es un aparato respiratorio que se puede usar en casa y que introduce y extrae aire de los pulmones. Puede usarse en personas que necesitan soporte respiratorio durante mucho tiempo y cuyo estado es estable. Las personas que prestan los cuidados deben recibir formación.

Fuente: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)