Doktorclub · Para pacientes y familias

La enfermedad es rara. La buena información no debería serlo.

Para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, informamos de los avances en el mundo y en Turquía indicando la fuente y el nivel de evidencia, en un lenguaje claro. No está solo.

Medicina basada en la evidencia: primero las publicaciones revisadas por pares y las decisiones oficiales, después las noticias.

Fuentes transparentes: cada dato muestra la página en la que se basa.

Independientes: sin publicidad ni contenido patrocinado.

¿Por dónde quiere empezar?

Elija lo que más se acerque a su situación.

Diagnóstico reciente: primeros pasosLas primeras semanas: comprender el diagnóstico, el especialista adecuado, el asesoramiento genético, llevar un registro y preguntas para el médico.Abrir la guía Derechos y apoyosÇÖZGER (Informe de Necesidades Especiales para Niños) e informe de junta médica, SGK (Instituto de Seguridad Social) y medicamentos del extranjero, cuidado en el hogar, RAM (Centro de Orientación e Investigación) y educación especial, derechos de los padres que trabajan.Abrir la guía Participar en ensayos clínicosFases y placebo, formulario de consentimiento informado y derecho a retirarse, registros de ensayos, riesgos, acceso temprano con fines humanitarios, ensayos en el extranjero.Abrir la guía Pruebas genéticasTipos de prueba, asesoramiento genético, resultados y VUS, qué supone para la familia, KVKK y privacidad, normas del SGK, pruebas vendidas por internetAbrir la guía Planificar un embarazoSer portador y probabilidades, cribado prematrimonial, matrimonio entre parientes, CVS, amniocentesis, NIPT, PGT, requisitos del SGK y marco legal.Abrir la guía Del pediatra a la atención de adultosCuándo empieza la transición, el plan de transición, gestionar la propia salud, los 18 años y los informes, tutela, salud sexual y mental, estudios y empleoAbrir la guía La salud de quien cuidaSeñales de agotamiento, descanso, ALO 183 y asesoramiento, los hermanos, el reparto de tareas en la pareja, duelo y apoyo entre iguales.Abrir la guía En la escuela con una enfermedad raraInformar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.Abrir la guía Dieta especial y nutrición médicaDieta metabólica, controles de sangre, fórmula médica e informe del SGK, plan para días de enfermedad, sonda y disfagia, comida escolar, suplementosAbrir la guía Cuidados en casa y dispositivos médicosAtención sanitaria domiciliaria, informe para oxígeno y respirador, silla de ruedas y ortesis, aviso de cortes de luz, plan de emergencia.Abrir la guía Tratamiento en el extranjero y viajesInforme del SGK para tratamiento en el extranjero, acompañante, segunda opinión, turismo de células madre, viajar con medicación, oxígeno en el avión, seguroAbrir la guía Para familias sin diagnósticoVivir sin diagnóstico, el camino hacia el diagnóstico, exoma y reanálisis, ÇÖZGER sin diagnóstico, registros y vídeos, programas en el mundo, apoyo entre paresAbrir la guía Matrimonio entre parientes y estado de portadorFrecuencia de la consanguinidad, herencia recesiva y probabilidad, cribado prematrimonial y ampliado, estudio en cascada, asesoramiento genético.Abrir la guía Quiero preparar una tarjeta de emergenciaReúna en una sola tarjeta la información útil para urgencias y prepárese para la consulta médica.Preparar la tarjeta Encontrar mis derechosResponda a unas preguntas y le mostraremos las secciones de nuestras guías sobre derechos y ayudas que pueden ajustarse a su situación.Empezar las preguntas Preparar la consulta médicaReúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.Empezar No entiendo un términoPortador, terapia génica, fase 3, ÇÖZGER… Explicaciones sencillas de términos frecuentes.Ir al glosario Quiero informarme sobre una enfermedadPáginas de enfermedades, códigos Orphanet y novedades por enfermedad.Enfermedades Quiero estar al díaSiga hasta 5 enfermedades o temas con notificaciones del navegador, sin necesidad de cuenta.Seguir

Últimas novedades

312 novedades · 140 de Turquía · 172 del resto del mundo. Fuentes comprobadas el 7 de octubre de 2026.

Todas las novedades

Le avisamos cuando haya novedades sobre la enfermedad que sigue

No necesita cuenta ni correo electrónico. Siga hasta 5 enfermedades o temas con notificaciones del navegador; como máximo, una notificación al día.

Desde Turquía

Decisiones del SGK (Instituto de la Seguridad Social de Turquía), programas de cribado e investigación en Turquía.

Novedades de Turquía

Enfermedades

Siga las novedades por enfermedad o por grupo de enfermedades.

Todas las enfermedades

No toda la información tiene el mismo peso

Por eso etiquetamos cada novedad según su nivel de evidencia. De más sólida a más débil:

Nuestros principios científicos
  1. Publicación revisada por pares

    Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.

  2. Aprobación oficial del medicamento

    Decisión de una agencia reguladora de medicamentos (FDA, Comisión Europea, etc.). La agencia ha evaluado los ensayos clínicos en los que se basa el medicamento. En las aprobaciones aceleradas o condicionales, el beneficio duradero aún está por confirmar.

  3. Resultado preliminar

    Resultado inicial que todavía no se ha publicado en una revista revisada por pares o que procede de un estudio pequeño y sin grupo de control. Debe interpretarse con cautela.

  4. Declaración o normativa oficial

    Declaración de un ministerio, una institución o un organismo internacional, o un cambio normativo. No constituye evidencia sobre la eficacia de un tratamiento.

  5. Noticia de prensa

    Se basa en una sola fuente periodística o en un comunicado institucional. El nivel de evidencia científica es bajo; consulte los detalles con un médico.

No está solo

al menos 5 millonesde personas en Turquía, según las estimaciones, están afectadas por una enfermedad rara (AA, febrero de 2026)
más de 300 millonesde personas en el mundo viven con una enfermedad rara (EURORDIS, 2026)
6enfermedades incluidas en el cribado neonatal (prueba del talón) de Turquía (Ministerio de Sanidad de Turquía)

La información de estas páginas es solo de carácter general y no sustituye el consejo médico. Consulte a su médico las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.

Cada novedad se basa en una fuente abierta y se etiqueta con su nivel de evidencia. Sin publicidad y sin marcas de medicamentos. Nuestros principios científicos

Esta página ha sido traducida del turco por el equipo editorial de Doktorclub.