Enfermedades raras

Enfermedades

Enfermedades raras, agrupadas según el sistema del organismo al que afectan. Cada página tiene un resumen sencillo, datos básicos, ensayos clínicos y, si las hay, novedades. Puede seguir cada enfermedad.

Enfermedades musculares y nerviosas (35)

Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) · 1 novedad
Ataxia de Friedreich · 1 novedad
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph) · 1 novedad
Ataxia-telangiectasia (A-T) · 2 novedades
Atrofia multisistémica (AMS) · 1 novedad
Atrofia muscular espinal (AME/SMA) · 6 novedades
Atrofia muscular espinal y bulbar (enfermedad de Kennedy) · 2 novedades
Deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC) · 1 novedad
Deficiencia de timidina cinasa 2 (TK2) · 2 novedades
Distonía de torsión generalizada de inicio temprano (DYT1) · 1 novedad
Distrofia miotónica tipo 1 (DM1, enfermedad de Steinert) · 2 novedades
Distrofia muscular de Becker (DMB) · 1 novedad
Distrofia muscular de cinturas (LGMD) · 1 novedad
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) · 3 novedades
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) · 1 novedad
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) · 2 novedades
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) · 1 novedad
Enfermedad de Huntington · 2 novedades
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) · 2 novedades
Miastenia gravis (MG) · 2 novedades
Narcolepsia tipo 1 · 2 novedades
Parálisis supranuclear progresiva (PSP) · 1 novedad
Paraplejia espástica hereditaria (PEH) · 1 novedad
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) · 2 novedades
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) · 1 novedad
Síndrome de Dravet · 2 novedades
Síndrome de Guillain-Barré (SGB) · 2 novedades
Síndrome de Leigh · 1 novedad
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) · 1 novedad
Síndrome de Rett · 2 novedades
Síndrome de West (espasmos infantiles) · 2 novedades
Síndrome MELAS · 1 novedad
Síndromes miasténicos congénitos (SMC) · 2 novedades
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) · 2 novedades
Trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) · 1 novedad

Errores congénitos del metabolismo (32)

Acidemia isovalérica · 1 novedad
Acidemia metilmalónica (AMM) · 2 novedades
Acidemia propiónica · 1 novedad
Aciduria argininosuccínica (ASA) · 1 novedad
Aciduria glutárica tipo 1 (AG1) · 1 novedad
Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) · 1 novedad
Alcaptonuria (AKU) · 1 novedad
Citrulinemia tipo 1 · 1 novedad
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) · 1 novedad
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) · 1 novedad
Deficiencia de arginasa (argininemia) · 1 novedad
Deficiencia de biotinidasa · 2 novedades
Deficiencia de CPS1 (trastorno del ciclo de la urea) · 1 novedad
Deficiencia de LCHAD (deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga) · 1 novedad
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) · 1 novedad
Deficiencia primaria de carnitina · 1 novedad
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) · 2 novedades
Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) · 1 novedad
Enfermedad de Wilson · 2 novedades
Fenilcetonuria (PKU) · 2 novedades
Galactosemia clásica · 1 novedad
Glucogenosis tipo Ia · 2 novedades
Glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori-Forbes) · 1 novedad
Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) · 2 novedades
Hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) · 2 novedades
Homocistinuria clásica (deficiencia de CBS) · 1 novedad
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) · 1 novedad
Porfiria aguda intermitente (PAI) · 1 novedad
Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) · 2 novedades
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) · 1 novedad
Tirosinemia tipo 1 · 1 novedad
Trastorno del espectro Zellweger (ZSD) · 1 novedad

Enfermedades lisosomales (20)

Alfa-manosidosis · 1 novedad
Cistinosis nefropática · 2 novedades
Deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, Niemann-Pick tipo A/B) · 1 novedad
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) · 1 novedad
Enfermedad CLN2 (lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2) · 1 novedad
Enfermedad de Fabry · 2 novedades
Enfermedad de Gaucher · 2 novedades
Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) · 1 novedad
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) · 2 novedades
Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) · 2 novedades
Enfermedad de Sandhoff · 1 novedad
Enfermedad de Tay-Sachs · 1 novedad
Gangliosidosis GM1 · 2 novedades
Leucodistrofia metacromática (LDM) · 1 novedad
Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 novedad
Síndrome de Hunter (MPS II) · 2 novedades
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) · 1 novedad
Síndrome de Morquio A (MPS IVA) · 2 novedades
Síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) · 1 novedad
Síndrome de Sly (MPS VII) · 1 novedad

Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario (35)

Agammaglobulinemia ligada al X (enfermedad de Bruton) · 1 novedad
Anemia aplásica adquirida · 2 novedades
Anemia de Diamond-Blackfan (ADB) · 1 novedad
Anemia de Fanconi · 1 novedad
Angioedema hereditario (AEH) · 4 novedades
Arteritis de Takayasu · 2 novedades
Artritis idiopática juvenil sistémica (enfermedad de Still) · 1 novedad
Deficiencia congénita de factor VII · 1 novedad
Deficiencia de mevalonato cinasa (MKD, síndrome de hiper-IgD) · 1 novedad
Deficiencia de piruvato cinasa · 1 novedad
Déficit de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) · 1 novedad
Enfermedad de Behçet · 2 novedades
Enfermedad de células falciformes (drepanocitosis) · 2 novedades
Enfermedad de von Willebrand (EVW) · 1 novedad
Enfermedad granulomatosa crónica · 2 novedades
Esclerosis sistémica (esclerodermia) · 1 novedad
Esferocitosis hereditaria · 2 novedades
Fiebre mediterránea familiar (FMF) · 2 novedades
Granulomatosis con poliangeítis (GPA, Wegener) · 2 novedades
Hemofilia (A y B) · 6 novedades
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) · 2 novedades
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) · 1 novedad
Inmunodeficiencia común variable (IDCV) · 2 novedades
Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) · 2 novedades
Lupus eritematoso sistémico (LES) · 2 novedades
Neutropenia congénita grave (NCG) · 1 novedad
Púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) · 2 novedades
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (síndrome de Job) · 1 novedad
Síndrome de Wiskott-Aldrich · 2 novedades
Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) · 1 novedad
Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS) · 1 novedad
Síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) · 1 novedad
Talasemia · 2 novedades
Trombastenia de Glanzmann · 1 novedad
Trombocitopenia inmune (PTI) · 1 novedad

Enfermedades pulmonares (10)

Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) · 2 novedades
Discinesia ciliar primaria (DCP) · 2 novedades
Fibrosis pulmonar idiopática (FPI) · 1 novedad
Fibrosis quística · 2 novedades
Hernia diafragmática congénita (HDC) · 1 novedad
Hipertensión arterial pulmonar (HAP) · 2 novedades
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) · 2 novedades
Linfangioleiomiomatosis (LAM) · 2 novedades
Proteinosis alveolar pulmonar (PAP) · 2 novedades
Sarcoidosis · 2 novedades

Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (5)

Síndrome de Brugada · 1 novedad
Síndrome de Bundgaard · 1 novedad
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) · 1 novedad
Síndrome de Marfan · 1 novedad
Síndrome de QT largo congénito (SQTL) · 1 novedad

Enfermedades del riñón (5)

Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) · 2 novedades
Síndrome de Alport · 2 novedades
Síndrome de Bartter · 1 novedad
Síndrome de Gitelman · 1 novedad
Síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés · 1 novedad

Enfermedades del hígado y del aparato digestivo (4)

Atresia biliar (atresia de las vías biliares) · 1 novedad
Colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) · 1 novedad
Enfermedad de Hirschsprung · 2 novedades
Síndrome de Alagille · 1 novedad

Enfermedades hormonales y de los huesos (7)

Acondroplasia · 2 novedades
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) · 2 novedades
Hiperplasia suprarrenal congénita (déficit de 21-hidroxilasa, HSC) · 3 novedades
Hipofosfatasia (HPP) · 2 novedades
Hipofosfatemia ligada al X (XLH) · 1 novedad
Osteogénesis imperfecta (huesos de cristal) · 2 novedades
Síndrome de Turner · 2 novedades

Enfermedades de la vista y la audición (16)

Acromatopsia (ceguera total a los colores) · 1 novedad
Amaurosis congénita de Leber (ACL) · 1 novedad
Aniridia (ausencia congénita del iris) · 1 novedad
Coroideremia · 1 novedad
Enfermedad de Stargardt · 2 novedades
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) · 2 novedades
Glaucoma congénito primario (tensión ocular alta de nacimiento) · 2 novedades
Hipoacusia congénita por alteración del gen OTOF · 2 novedades
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) · 1 novedad
Retinoblastoma · 1 novedad
Retinosis pigmentaria (RP) · 2 novedades
Retinosquisis ligada al X (RSLX) · 2 novedades
Síndrome de Pendred · 1 novedad
Síndrome de Usher · 1 novedad
Síndrome de Waardenburg · 1 novedad
Telangiectasia macular tipo 2 (MacTel) · 1 novedad

Enfermedades de la piel (7)

Albinismo oculocutáneo (AOC) · 1 novedad
Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) · 1 novedad
Epidermólisis bullosa (piel de mariposa) · 2 novedades
Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) · 1 novedad
Incontinentia pigmenti (IP) · 1 novedad
Pénfigo vulgar · 1 novedad
Xeroderma pigmentoso (XP) · 1 novedad

Síndromes genéticos y otras enfermedades (24)

Complejo de esclerosis tuberosa (CET) · 1 novedad
Enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) · 1 novedad
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) · 2 novedades
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) · 1 novedad
Síndrome CHARGE · 1 novedad
Síndrome de Angelman · 1 novedad
Síndrome de Apert · 1 novedad
Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) · 2 novedades
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) · 1 novedad
Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) · 1 novedad
Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) · 2 novedades
Síndrome de Edwards (trisomía 18) · 1 novedad
Síndrome de Joubert · 1 novedad
Síndrome de Kabuki · 1 novedad
Síndrome de Noonan · 2 novedades
Síndrome de Prader-Willi · 2 novedades
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (progeria) · 1 novedad
Síndrome de Silver-Russell (SSR) · 1 novedad
Síndrome de Smith-Magenis (SSM) · 1 novedad
Síndrome de Sotos · 1 novedad
Síndrome de Sturge-Weber · 1 novedad
Síndrome de Treacher Collins · 1 novedad
Síndrome de Williams · 1 novedad
Síndrome X frágil · 1 novedad