Enfermedades raras
Guías para pacientes y familias
Qué hacer tras un diagnóstico, informes médicos, derechos y ayudas en Turquía. Prácticas, con fuentes y en lenguaje claro.
Diagnóstico reciente: primeros pasosLas primeras semanas: comprender el diagnóstico, el especialista adecuado, el asesoramiento genético, llevar un registro y preguntas para el médico.6 secciones · Abrir la guía Derechos y apoyosÇÖZGER (Informe de Necesidades Especiales para Niños) e informe de junta médica, SGK (Instituto de Seguridad Social) y medicamentos del extranjero, cuidado en el hogar, RAM (Centro de Orientación e Investigación) y educación especial, derechos de los padres que trabajan.7 secciones · Abrir la guía Participar en ensayos clínicosFases y placebo, formulario de consentimiento informado y derecho a retirarse, registros de ensayos, riesgos, acceso temprano con fines humanitarios, ensayos en el extranjero.6 secciones · Abrir la guía Pruebas genéticasTipos de prueba, asesoramiento genético, resultados y VUS, qué supone para la familia, KVKK y privacidad, normas del SGK, pruebas vendidas por internet7 secciones · Abrir la guía Planificar un embarazoSer portador y probabilidades, cribado prematrimonial, matrimonio entre parientes, CVS, amniocentesis, NIPT, PGT, requisitos del SGK y marco legal.7 secciones · Abrir la guía Del pediatra a la atención de adultosCuándo empieza la transición, el plan de transición, gestionar la propia salud, los 18 años y los informes, tutela, salud sexual y mental, estudios y empleo6 secciones · Abrir la guía La salud de quien cuidaSeñales de agotamiento, descanso, ALO 183 y asesoramiento, los hermanos, el reparto de tareas en la pareja, duelo y apoyo entre iguales.7 secciones · Abrir la guía En la escuela con una enfermedad raraInformar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.7 secciones · Abrir la guía Dieta especial y nutrición médicaDieta metabólica, controles de sangre, fórmula médica e informe del SGK, plan para días de enfermedad, sonda y disfagia, comida escolar, suplementos7 secciones · Abrir la guía Cuidados en casa y dispositivos médicosAtención sanitaria domiciliaria, informe para oxígeno y respirador, silla de ruedas y ortesis, aviso de cortes de luz, plan de emergencia.7 secciones · Abrir la guía Tratamiento en el extranjero y viajesInforme del SGK para tratamiento en el extranjero, acompañante, segunda opinión, turismo de células madre, viajar con medicación, oxígeno en el avión, seguro7 secciones · Abrir la guía Para familias sin diagnósticoVivir sin diagnóstico, el camino hacia el diagnóstico, exoma y reanálisis, ÇÖZGER sin diagnóstico, registros y vídeos, programas en el mundo, apoyo entre pares7 secciones · Abrir la guía Matrimonio entre parientes y estado de portadorFrecuencia de la consanguinidad, herencia recesiva y probabilidad, cribado prematrimonial y ampliado, estudio en cascada, asesoramiento genético.7 secciones · Abrir la guía Quiero preparar una tarjeta de emergenciaReúna en una sola tarjeta la información útil para urgencias y prepárese para la consulta médica.Preparar la tarjeta Encontrar mis derechosResponda a unas preguntas y le mostraremos las secciones de nuestras guías sobre derechos y ayudas que pueden ajustarse a su situación.Empezar las preguntas Preparar la consulta médicaReúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.Empezar No entiendo un términoPortador, terapia génica, fase 3, ÇÖZGER… Explicaciones sencillas de términos frecuentes.Ir al glosario