Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
12 novedades
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se detectó el síndrome de Bundgaard, un trastorno hereditario del ritmo cardíaco, en un paciente de 41 años que acudió a consulta por mareo y dolor torácico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento que previene las crisis de angioedema hereditario entró el 8 de abril de 2026 en el reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaPolítica sanitaria
La Prof. Dra. Hacer Durmuş Tekçe, de la Sociedad Turca de Neurología, afirmó que en Turquía al menos 5 millones de personas están afectadas por enfermedades raras y que el diagnóstico puede retrasarse entre 5 y 8 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el proyecto RareBoost de Esmirna se diagnosticó a 70 pacientes en aproximadamente 2,5 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El 9.º Congreso de Enfermedades Raras Hematológicas reunió a unos 300 científicos.
TurquíaSGK y financiación
El migalastat, usado en la enfermedad de Fabry, entró el 17 de enero de 2026 en la lista de reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
TurquíaPolítica sanitaria
El ministro de Sanidad, Kemal Memişoğlu, anunció que se ha completado la síntesis del principio activo nusinersén.
TurquíaSGK y financiación
El ministro Işıkhan anunció que en 2024 se destinaron 54,4 mil millones de liras a tratamientos de enfermedades raras.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Según la Federación de Asociaciones de Hemofilia, en Turquía se administró terapia génica a 46 pacientes con hemofilia en ensayos clínicos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Gazi se llevan a cabo dos ensayos clínicos de terapia génica.