Guía

Preparar la consulta médica

Las consultas pueden ser breves. Anote antes lo que quiere preguntar y sus síntomas para no olvidar nada.

Antes de la consulta

Ponga primero las preguntas más importantes.
Ir acompañado facilita tomar notas.
Lleve informes anteriores y las cajas de sus medicamentos, o fotos de ellas.
Pida que le expliquen de nuevo cualquier término que no entienda.

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Enfermedad o temaElija de la lista o escríbalo usted.Fecha de la citaServicio o médico (opcional)Lo que más quiero hablar en esta consulta

Notas de síntomas

FechaSíntoma o suceso¿Cuánto duró, qué ayudó?

Medicamentos que toma y dosis

Preguntas preparadas

Marque las preguntas de nuestras guías que se ajusten a su caso.

Diagnóstico reciente: primeros pasos

¿Cuál es el nombre completo de la enfermedad? ¿Cuáles son su código ORPHA y su código CIE (ICD)? ¿Puede dármelos por escrito? ¿Con qué prueba se estableció el diagnóstico? ¿Puedo obtener una copia del resultado y del informe? ¿Cómo puede afectar esta enfermedad a mi hijo en el futuro? ¿Qué debemos vigilar? ¿Quién coordinará el seguimiento? ¿Con qué otras especialidades debemos consultar? ¿Con qué frecuencia se harán los controles? ¿Qué análisis se repetirán? ¿Ante qué síntomas debemos acudir de inmediato a urgencias? ¿Hay un plan o una tarjeta de emergencia por escrito? ¿Es hereditaria esta enfermedad? ¿Dónde podemos solicitar asesoramiento genético? ¿Podrían estar afectados los hermanos u otros familiares? ¿Deberían hacerse la prueba? Si queremos volver a tener hijos, ¿qué opciones deberíamos considerar? ¿Puede recomendarnos un centro con experiencia en esta enfermedad o un lugar donde pedir una segunda opinión? ¿Puede darnos información por escrito para la escuela y la persona cuidadora? ¿Puede recomendarnos una fuente de información fiable o una asociación de pacientes?

Participar en ensayos clínicos

¿Cuál es el objetivo de este ensayo? ¿En qué fase está? ¿Tiene el ensayo la aprobación de un comité de ética y la autorización de la TİTCK? ¿Cuál es su número de registro (KAP, NCT o CTIS)? ¿Hay un grupo de placebo? ¿Podré saber en qué grupo estoy? Si no participo en el ensayo, ¿qué tratamiento seguiré recibiendo? ¿Cuánto durará el ensayo? ¿Cada cuánto tendré que venir y qué pruebas se harán? ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios conocidos? Si surge un problema, ¿a quién contacto y en qué número? ¿Cómo se cubren gastos como el viaje y el alojamiento? ¿Qué cubre el seguro? Si dejo el ensayo o el ensayo termina, ¿qué pasará con el medicamento y con mi seguimiento? ¿Cómo puedo conocer los resultados?

Pruebas genéticas

¿A qué pregunta intenta responder esta prueba? ¿Por qué han elegido esta prueba? ¿Puede el resultado cambiar el tratamiento o el seguimiento de mi hijo? Si el resultado es negativo o sale una variante de significado incierto (VUS), ¿cuál será el siguiente paso? ¿Es necesario que también se hagan la prueba la madre y el padre u otros parientes? ¿Se comunican los hallazgos secundarios en la prueba de exoma o de genoma? ¿Puedo elegir no conocerlos? ¿Cuándo estará el resultado? ¿Quién lo explicará y cómo? ¿Cubre el SGK la prueba? ¿Tenemos que pagar algo? ¿Cuánto tiempo se guardarán mis datos y mi muestra? ¿Se usarán en investigación? ¿Podrán reanalizarse estos datos en el futuro? ¿Qué tenemos que hacer para ello?

Planificar un embarazo

¿Cómo se transmite la enfermedad de nuestra familia? ¿Qué probabilidad hay en el próximo embarazo? ¿El cambio genético vino de nosotros o apareció por primera vez en nuestro hijo? ¿Dónde y quién puede ofrecernos asesoramiento genético? ¿Tenemos que hacernos los dos la prueba de portador? ¿Qué prueba es la adecuada? ¿Qué prueba durante el embarazo puede analizar la enfermedad de nuestra familia? ¿En qué semana se hace y cuándo está el resultado? En nuestro caso, ¿qué puede mostrar la NIPT y qué no? ¿Es el PGT adecuado para nosotros? ¿Figura nuestra enfermedad en la lista EK-2/K del SUT? ¿Cumplimos los requisitos del SGK para la fecundación in vitro y el PGT? ¿Qué hospital emite el informe? ¿Cuáles son para nosotros los riesgos y la probabilidad de éxito de la fecundación in vitro y del PGT? ¿A quién podemos acudir para recibir apoyo emocional mientras decidimos?

Del pediatra a la atención de adultos

¿Cuándo debemos empezar a preparar la transición? ¿A qué edad nos recomienda pasar al médico de adultos? ¿Puede recomendarnos un médico o un centro de adultos que conozca la enfermedad de mi hijo? ¿Se puede hacer una cita conjunta con el equipo de adultos antes del traspaso? ¿Puede prepararnos un breve resumen médico? ¿Quiere hablar a solas con mi hijo durante parte de la consulta? ¿Hay una persona responsable que nos acompañe durante la transición? ¿Afectarán sus medicamentos a un futuro plan de embarazo? ¿Hace falta asesoramiento genético? ¿A quién pueden derivarnos para recibir apoyo de salud mental? ¿Cuándo debemos solicitar el informe de adultos antes de que venza el ÇÖZGER?

La salud de quien cuida

Mientras cuido de mi familiar, ¿qué revisiones debo hacerme por mi propia salud? ¿A quién puedo acudir por mi insomnio y mi cansancio? ¿Adónde puede derivarme para recibir apoyo psicológico o asesoramiento? ¿Qué debo enseñar a la persona que se hará cargo de los cuidados de mi hijo durante un tiempo breve? ¿Qué información debo preparar por escrito para la persona que se haría cargo de los cuidados en una urgencia? ¿Cómo puedo explicar la enfermedad a sus hermanos de forma adecuada a su edad? ¿Hay en nuestra zona alguna asociación de pacientes o grupo de familias específico de esta enfermedad? ¿Qué informe se necesita para acceder al servicio de atención diurna?

En la escuela con una enfermedad rara

¿Qué síntomas de mi hijo o hija hay que vigilar en la escuela? ¿Podría escribir una breve nota de salud y de emergencia para la escuela? ¿Necesita medicación o cuidados en horario escolar? ¿Se pueden cambiar los horarios? ¿Qué actividades de educación física son adecuadas y cuáles no? ¿Podría ponerlo en un informe? ¿Se pueden planificar las revisiones y los tratamientos para que afecten lo menos posible a la escuela? ¿Qué precauciones hacen falta para que participe en la excursión escolar? ¿Tenemos que solicitar una evaluación al RAM por sus necesidades de educación especial? (al profesorado / a la escuela) ¿Cuándo puedo asistir a la reunión del BEP? ¿Se pueden añadir adaptaciones de salud al BEP? (a la escuela) ¿Qué tipo de informe se necesita para el LGS/YKS y está registrado en el sistema e-rapor? ¿Cómo y cuánto debemos contar a los compañeros de clase sobre la enfermedad? (al orientador o la orientadora)

Dieta especial y nutrición médica

En la enfermedad de mi hijo o hija, ¿qué alimentos están limitados y cuáles están permitidos? ¿Con qué frecuencia se revisará el nivel en sangre? ¿Podemos tomar la gota de sangre en casa? ¿Podría darnos por escrito el plan para días de enfermedad? ¿Cuándo debemos venir al hospital? ¿La fórmula que usamos está en la lista EK-4/B del SGK? ¿Qué especialista hará el informe y cuándo se renovará? ¿Cómo podemos beneficiarnos del pago del SGK para la harina y los productos bajos en proteínas? ¿Con qué frecuencia debemos medir el peso y la talla? ¿Podría preparar una nota informativa o un plan de salud para la escuela? ¿Hace falta derivarnos a un logopeda por la dificultad para tragar? ¿Este suplemento o producto natural puede perjudicar nuestra dieta?

Cuidados en casa y dispositivos médicos

¿Nuestro paciente cumple los requisitos para la atención sanitaria domiciliaria? ¿Presentan ustedes la solicitud o la presentamos nosotros? ¿Con qué frecuencia vendrá el equipo de atención sanitaria domiciliaria? ¿Podemos tener el plan de visitas? ¿Qué hospital, con qué especialistas, puede emitir el informe de junta médica para el dispositivo? ¿Están bien indicados en el informe el tipo de dispositivo, sus ajustes y sus accesorios? ¿Cuántas horas funciona el dispositivo con batería? ¿Qué debemos hacer durante un corte de luz? Si el dispositivo se avería, ¿dónde y en cuánto tiempo podemos conseguir uno de reserva? A medida que nuestro hijo o hija crece, ¿cuándo hay que renovar la ortesis o la silla de ruedas? ¿Qué informe podemos usar para entregarlo a la empresa distribuidora? ¿Ante qué síntomas debemos llamarles a ustedes y ante cuáles al 112? ¿A qué debemos prestar atención en nuestro caso para reducir el riesgo de infección en casa?

Tratamiento en el extranjero y viajes

¿De verdad este tratamiento no puede hacerse en Turquía? ¿Quién lo determina? ¿En qué hospital podemos obtener el informe de junta médica para el tratamiento en el extranjero? ¿Se indicará en el informe la necesidad de acompañante y de avión ambulancia? Para esta prueba, ¿basta con enviar una muestra o tiene que viajar el niño? ¿Qué organismo oficial ha aprobado el tratamiento propuesto? ¿Forma parte de un ensayo clínico? ¿Podría consultar nuestro caso con un especialista de una Red Europea de Referencia? ¿Podría darme una carta en inglés con los nombres de los principios activos de mis medicamentos? ¿Mi medicamento necesita cadena de frío? ¿Cómo debo conservarlo durante el viaje? ¿Necesitaré oxígeno adicional durante el vuelo? ¿Podría rellenar el formulario MEDIF? Si surge un problema en el extranjero, ¿a quién debo acudir y cómo debe continuar el tratamiento?

Para familias sin diagnóstico

¿Qué pruebas se han hecho hasta ahora y cuáles todavía no? ¿Pueden volver a analizarse más adelante los datos del exoma o del genoma? ¿Cuándo y cómo? Si surge alguna información nueva, ¿quién nos avisará y cómo? ¿Cuándo deberíamos volver a consultar? ¿Ayudaría al diagnóstico estudiar también a la madre y al padre, o usar otro método? ¿Qué otros servicios sería útil que vieran a nuestro hijo? ¿Qué médico coordinará el seguimiento? ¿Podemos solicitar el ÇÖZGER sin diagnóstico? ¿Qué documentos debemos traer? ¿De qué síntomas le sería útil que grabáramos vídeos o tomáramos notas? ¿Cómo podemos saber si esta prueba está cubierta por el SGK? ¿Hay algún estudio de investigación o programa de registro en el que podamos participar?

Matrimonio entre parientes y estado de portador

Según nuestro grado de parentesco, ¿cuánto cambia la probabilidad para nuestros hijos? En nuestra familia hay una enfermedad conocida; ¿somos nosotros también portadores y qué prueba lo estudia? ¿Cómo podemos leer en e-Nabız el resultado de nuestro cribado prematrimonial y qué no abarca ese resultado? Como somos parientes, ¿nos conviene un cribado de portadores más amplio y cuáles son sus límites? Si el resultado es negativo, ¿cuánta probabilidad queda? ¿A qué familiares sería útil informar y adónde podemos derivarlos? ¿A qué especialidad y cómo podemos conseguir una derivación para el asesoramiento genético? Antes de la consulta, ¿qué información sobre nuestros antecedentes familiares deberíamos reunir? Al planificar un embarazo, ¿qué opciones tenemos y cuáles cubre el SGK?

Mis propias preguntas (una por línea)

Mis notas para la consulta

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