ALS Tedavisinde Umut Verici Haberler

Massachusetts Üniversitesi ve UMC Ultrecht Üniversitesi’ndeki MinE projesi araştırmacıları ALS için önemli bir gen saptarken, ALS’yi yavaşlatan ve durduran ilaç, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı

ALS vakalarının %90'ı kalıtsal olmasa da %10'unda birçok aile bireyinde görülüyor. Bu durumda ALS araştırmalarında genetik faktörlerin önemini artırıyor. ALS'nin, aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen felç sonucu ölümle sonuçlanan bir hastalık. Massachusetts Üniversitesi ve UMC Ultrecht Üniversitesi’ndeki MinE projesi araştırmacıları ALS için önemli bir gen saptadı. Son araştırmayla çok sayıdaki ALS hastalarında NEK 1 genlerinde mutasyon olduğu ortaya çıktı.

ALS ile bağlantısı kesin olarak bilinmese de araştırmacılar NEK 1’in herhangi bir şekilde DNA’yı zararlardan koruduğunu biliyorlar. Bundan sonraki adım, gendeki hangi biyolojik işlevlerin ALS’den sorumlu olduğunun araştırılması olacak. Araştırmanın bir kısmı 2004 yılından bu yana her yıl insanları buz kovası kampanyasına davet eden Amerikan ALS birliği tarafından finanse edildi.

Gelelim FDA tarafından onaylanan ilaca. Bu ilaç, serbest radikalleri tutan ve daha önceleri beyin kanaması hastalarında kullanılmış bir ilacın farklı bir versiyonu olarak, heterojen bir popülasyonda ALS hastalarında hastalığı yavaşlatmasını hatta durdurmasını sağladığı gösterildi. İlaç, ilk önce Japonya'da onaylandı ve geçen sene de Amerika'da onaylanarak hastalara verilmeye başlandı. 2014 yılında kurulan The Social Medwork hastaların kendi ülkelerinde henüz bulunmayan yeni ilaçları hızla temin etmesine ve tedavilerde gecikmemelerine yardımcı oluyor.

Başta ALS, kanser ve multipl skleroz gibi yaşamı tehdit eden hastalıkları olan hastalara, yenilikçi ilaçları ve en son tedavi bilgilerine erişimini sağlayan The Social Medwork; Sjaak Jacob Vink, James Heywood ve Bernard Muller tarafından 2014 yılında kurulan bir sosyal girişimdir. Araştırmalar, yeni bir ilacın küresel olarak onaylanması ve hazır olması için 5 ila 7 yıl sürdüğünü göstermiştir, ancak çoğu hastanın tedavisi için 5 ila 7 yıl, çok uzun bir süredir. Hastaların yurt dışında onaylanmış ilaçları ülkelerine ithal etmelerine yardımcı olmak için mevcut yasal süreçleri kullanan The Social Medwork, halihazırda listelenen 52 yenilikçi ilaç ile 120'den fazla ülkeden gelen talepleri desteklemiş ve 50'den fazla ülkedeki hastalara bin 500'den fazla ilaç teslim etmiştir

Kaynak: https://www.projectmine.com/new-als-gene-nek1-found-project-mine-researchers-umc-utrecht-university-... ve İHA