Modern HIV tıbbının temelini oluşturan yaygın bir genetik mutasyonun kökenleri ve ne zaman ortaya çıktığı nihayet aydınlatıldı. Kopenhag Üniversitesi'nden araştırmacılar, bu mutasyonun izini binlerce yıl öncesine, Karadeniz bölgesine kadar sürerek, atalarımızı antik hastalıklardan nasıl koruduğunu ortaya koydu. Danimarka nüfusunun %18-25'i, onları HIV'e karşı dirençli veya hatta bağışık hale getirebilen bir genetik mutasyon taşıyor ve bu bilgi, modern HIV tedavilerinin geliştirilmesinde kullanılıyor. Ancak bu mutasyonun nerede, ne zaman ve neden ortaya çıktığına dair bilgiler bugüne kadar belirsizliğini koruyordu. Gelişmiş DNA teknolojilerini kullanan araştırmacılar, bu genetik gizemi çözmeyi başardı.
Yeni bir çalışmanın başyazarı olan Profesör Simon Rasmussen, bu varyantın 6.700 ila 9.000 yıl önce Karadeniz yakınlarındaki bir bölgede yaşamış tek bir bireyde ortaya çıktığını belirtti. HIV'in nispeten yeni bir hastalık olduğunu (100 yıldan az bir geçmişe sahip) ve binlerce yıl önce ortaya çıkan bir genetik varyasyonun HIV gibi modern bir virüse karşı da koruma sağlamasının tesadüfi ve büyüleyici olduğunu ekledi. Mutasyonun nerede ve ne zaman ortaya çıktığını belirlemek için araştırmacılar öncelikle dünya çapında yaşayan 2.000 kişinin genetik materyalini analiz ederek mutasyonun haritasını çıkardı. Daha sonra eski kemiklerden elde edilen antik DNA'daki mutasyonu tanımlamak için yeni bir yapay zeka tabanlı yöntem geliştirdiler. Araştırmacılar, Erken Taş Devri'nden Viking Çağı'na kadar uzanan 900'den fazla iskeletten elde edilen verileri inceledi.
Çalışmanın ilk yazarı Kirstine Ravn, bu büyük veri setine bakarak mutasyonun nerede ve ne zaman ortaya çıktığını belirleyebildiklerini açıkladı. Bir süre mutasyonun tamamen yok olduğunu, ancak sonra aniden ortaya çıktığını ve inanılmaz derecede hızlı yayıldığını belirten Ravn, bunu o dönemdeki insan göçü bilgileriyle birleştirdiklerinde mutasyonun kökenlendiği bölgeyi de kesin olarak saptayabildiklerini ifade etti. Böylece araştırmacılar, mutasyonu 9.000 yıl öncesine kadar Karadeniz bölgesinden bir kişide tespit edebildiler; bu kişi, mutasyonun tüm taşıyıcılarının atasıydı.
Peki, bu kadar çok Danimarkalı neden binlerce yıllık ve o zamanlar var olmayan bir hastalığa karşı koruma sağlayan bir genetik mutasyon taşıyor? Araştırmacılar, mutasyonun atalarımıza bir avantaj sağladığı için ortaya çıktığına ve hızla yayıldığına inanıyor. Çalışmanın eş birinci yazarı Leonardo Cobuccio, bu mutasyonu taşıyan kişilerin muhtemelen insanların yeni patojenlere maruz kaldığı bir dönemde bağışıklık sistemini baskıladığı için daha iyi hayatta kaldığını açıkladı. Cobuccio ve Ravn, bu varyasyonun bir bağışıklık genini bozmasının kulağa olumsuz geldiğini ancak muhtemelen faydalı olduğunu belirtti. Aşırı agresif bir bağışıklık sisteminin ölümcül olabileceğini (alerjik reaksiyonlar veya COVID-19 gibi şiddetli viral enfeksiyonlar düşünüldüğünde, bağışıklık sisteminin genellikle hastalarda ölüme neden olan hasara yol açtığı hatırlatıldı) vurguladılar. İnsanlar avcı-toplayıcılıktan tarım toplumlarında bir arada yaşamaya geçerken, bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanan baskının arttığı ve daha dengeli bir bağışıklık sisteminin avantajlı olabileceği öne sürüldü.
