Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
Erkeklerde Hastalık Riskini Artıran Fazladan Cinsiyet Kromozomu
Yeni kanıtlar, yaklaşık 500 erkekten birinin, bir dizi hastalık riskini artıran fazladan bir cinsiyet kromozomu taşıyabileceğini gösteriyor. Cambridge Üniversitesi ve Exeter Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından…
Yeni kanıtlar, yaklaşık 500 erkekten birinin, bir dizi hastalık riskini artıran fazladan bir cinsiyet kromozomu taşıyabileceğini gösteriyor. Cambridge Üniversitesi ve Exeter Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından gerçekleştirilen yeni çalışma, milyonlarca erkeğin tip 2 diyabet, tromboz ve ateroskleroz gibi hastalık olasılığını artıracak ek bir X veya Y kromozomu taşıyabileceğini ortaya koydu.
Araştırmacılar, yarım milyon Birleşik Krallık vatandaşının anonimleştirilmiş genetik, yaşam tarzı ve sağlık bilgilerini içeren bir biyomedikal veri tabanı ve araştırma kaynağı olan çalışmalarını yürütmek için Birleşik Krallık Biobank'tan gelen verileri kullandılar. Ekip, yaşları 40 ile 70 arasında değişen 200.000'den fazla erkekten alınan verileri analiz etti ve fazladan X veya Y cinsiyet kromozomu olan 356 kişiyi belirledi. Çalışma, Tıbbi Araştırma Konseyi tarafından finanse edildi ve Genetics in Medicine'de yayınlandı.
Biyolojik cinsiyetimiz, cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir; erkekler genellikle bir X ve bir Y cinsiyet kromozomuna ve kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bununla birlikte, bazı erkeklerde ayrıca XXY veya XYY olmak üzere fazladan bir X veya Y kromozomu bulunuyor. Ayrıca, erkeklerin hangi cinsiyet kromozomları kombinasyonuna sahip olduğu, genetik bir test yapılmadan anlaşılmayabilir. Örneğin, fazladan X kromozomu olan bazı erkekler, çoğu bu koşullara sahip olduklarının farkında olmasa da, gecikmiş ergenlik ve kısırlık yaşar. Ayrıca, ek Y kromozomu olan erkekler daha uzun boylu olma eğilimindedir, ancak başka belirgin fiziksel özellikleri yoktur.
Ekip, yaptıkları çalışmada fazladan X kromozomu olan 213 erkeği ve fazladan Y kromozomu olan 143 erkeği tanımladı. Birleşik Krallık Biobank araştırmasına katılan bireyler, genel popülasyondan tipik olarak daha sağlıklıydı, yani yaklaşık 500 erkekten biri fazladan bir cinsiyet kromozomu taşıyor olabilir. Bu erkeklerin sadece küçük bir kısmına bir cinsiyet kromozom anormalliği teşhisi kondu, XXY ile sadece %23'ü ve XYY erkeklerinin sadece %0,7'si teşhis edildi.
Araştırmacılar, katılımcıların genetik verilerini sağlık kayıtlarıyla ilişkilendirerek, XXY'li erkeklerin üç kat daha yüksek ergenlik gecikmesi riski ve dört kat daha yüksek kısır olma riski gibi üreme sorunları riskinin arttığını keşfettiler. Ek olarak, bu erkeklerin kandaki testosteron konsantrasyonları oldukça düşükken, XYY'li erkeklerin normal üreme işlevi vardı. Her iki ek kromozomu olan bireylerin, tip 2 diyabet olma olasılığının üç kat, venöz tromboz geliştirme olasılığının altı kat, pulmoner emboli yaşama olasılığının üç kat daha fazla olması gibi bir dizi koşul riskinin arttığı bulundu. Kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) sahip olma olasılığı da dört kat daha fazlaydı.
Ekip, şu anda fazladan bir cinsiyet kromozomunun neden hastalık riskini artırdığını veya hangi kromozomun kopyalandığından bağımsız olarak riskin neden benzer olduğunu netleştiremediklerini açıkladı. Ayrıca, önceki araştırmalar, yaklaşık 1000 kadından birinde, dil gelişiminin gecikmesine, ergenliğe kadar büyümenin hızlanmasına ve ortalamadan daha düşük IQ seviyelerine neden olabilecek ek bir X kromozomuna sahip olduğunu göstermekteydi.
Çalışmanın ilk yazarı olan Cambridge Üniversitesi Tıbbi Araştırma Konseyi (MRC) Epidemiyoloji Birimi'nde doktora öğrencisi Yajie Zhao şunları söyledi: “Bu ekstra kromozom, bir dizi yaygın metabolik, vasküler ve solunum yolu hastalıkları - önlenebilir hastalıklar - açısından önemli ölçüde daha yüksek risklere sahip oldukları anlamına gelir.” Yine Cambridge'deki MRC Epidemiyoloji Birimi'nden ve ortak kıdemli yazar Profesör Ken Ong şunları ekledi: “Genetik testler kromozomal anormallikleri oldukça kolay bir şekilde tespit edebilir, bu nedenle ilgili bir sağlık endişesi ile XXY ve XYY'nin doktorlarına başvuran erkeklerde daha yaygın olarak test edilmesi yararlı olabilir.”
Araştırmacılar, yarım milyon Birleşik Krallık vatandaşının anonimleştirilmiş genetik, yaşam tarzı ve sağlık bilgilerini içeren bir biyomedikal veri tabanı ve araştırma kaynağı olan çalışmalarını yürütmek için Birleşik Krallık Biobank'tan gelen verileri kullandılar. Ekip, yaşları 40 ile 70 arasında değişen 200.000'den fazla erkekten alınan verileri analiz etti ve fazladan X veya Y cinsiyet kromozomu olan 356 kişiyi belirledi. Çalışma, Tıbbi Araştırma Konseyi tarafından finanse edildi ve Genetics in Medicine'de yayınlandı.
Biyolojik cinsiyetimiz, cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir; erkekler genellikle bir X ve bir Y cinsiyet kromozomuna ve kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bununla birlikte, bazı erkeklerde ayrıca XXY veya XYY olmak üzere fazladan bir X veya Y kromozomu bulunuyor. Ayrıca, erkeklerin hangi cinsiyet kromozomları kombinasyonuna sahip olduğu, genetik bir test yapılmadan anlaşılmayabilir. Örneğin, fazladan X kromozomu olan bazı erkekler, çoğu bu koşullara sahip olduklarının farkında olmasa da, gecikmiş ergenlik ve kısırlık yaşar. Ayrıca, ek Y kromozomu olan erkekler daha uzun boylu olma eğilimindedir, ancak başka belirgin fiziksel özellikleri yoktur.
Ekip, yaptıkları çalışmada fazladan X kromozomu olan 213 erkeği ve fazladan Y kromozomu olan 143 erkeği tanımladı. Birleşik Krallık Biobank araştırmasına katılan bireyler, genel popülasyondan tipik olarak daha sağlıklıydı, yani yaklaşık 500 erkekten biri fazladan bir cinsiyet kromozomu taşıyor olabilir. Bu erkeklerin sadece küçük bir kısmına bir cinsiyet kromozom anormalliği teşhisi kondu, XXY ile sadece %23'ü ve XYY erkeklerinin sadece %0,7'si teşhis edildi.
Araştırmacılar, katılımcıların genetik verilerini sağlık kayıtlarıyla ilişkilendirerek, XXY'li erkeklerin üç kat daha yüksek ergenlik gecikmesi riski ve dört kat daha yüksek kısır olma riski gibi üreme sorunları riskinin arttığını keşfettiler. Ek olarak, bu erkeklerin kandaki testosteron konsantrasyonları oldukça düşükken, XYY'li erkeklerin normal üreme işlevi vardı. Her iki ek kromozomu olan bireylerin, tip 2 diyabet olma olasılığının üç kat, venöz tromboz geliştirme olasılığının altı kat, pulmoner emboli yaşama olasılığının üç kat daha fazla olması gibi bir dizi koşul riskinin arttığı bulundu. Kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) sahip olma olasılığı da dört kat daha fazlaydı.
Ekip, şu anda fazladan bir cinsiyet kromozomunun neden hastalık riskini artırdığını veya hangi kromozomun kopyalandığından bağımsız olarak riskin neden benzer olduğunu netleştiremediklerini açıkladı. Ayrıca, önceki araştırmalar, yaklaşık 1000 kadından birinde, dil gelişiminin gecikmesine, ergenliğe kadar büyümenin hızlanmasına ve ortalamadan daha düşük IQ seviyelerine neden olabilecek ek bir X kromozomuna sahip olduğunu göstermekteydi.
Çalışmanın ilk yazarı olan Cambridge Üniversitesi Tıbbi Araştırma Konseyi (MRC) Epidemiyoloji Birimi'nde doktora öğrencisi Yajie Zhao şunları söyledi: “Bu ekstra kromozom, bir dizi yaygın metabolik, vasküler ve solunum yolu hastalıkları - önlenebilir hastalıklar - açısından önemli ölçüde daha yüksek risklere sahip oldukları anlamına gelir.” Yine Cambridge'deki MRC Epidemiyoloji Birimi'nden ve ortak kıdemli yazar Profesör Ken Ong şunları ekledi: “Genetik testler kromozomal anormallikleri oldukça kolay bir şekilde tespit edebilir, bu nedenle ilgili bir sağlık endişesi ile XXY ve XYY'nin doktorlarına başvuran erkeklerde daha yaygın olarak test edilmesi yararlı olabilir.”