FDA, 23andMe'nin BRCA Genleri Mutasyonlarını Tespit Eden Kanser Testini Onayladı

Amerikan Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 23andMe firması tarafından geliştirilen, tüketicilere yönelik olarak reçetesiz satılan ve BRCA1/BRCA2 genlerinde olası üç genetik mutasyonu test ederek kanser yatkınlığını ölçen genetik test kitini onayladı. Bu genler ve mutasyonlar son yıllarda Angelina Jolie'nin de benzer testleri yaptırmasıyla tanınmışlardı.


FDA yetkilileri de 2017 yılı sonunda yaptıkları açıklamalarda, evde yapılabilen genetik testlerin bireylerde olası sağlık risklerine karşı farkındalık yarattıklarını ve bireylerin genetik hastalıklara yakalanma riskleri varsa sağlıklı yaşamak doğrultusunda daha bilinçli adımlar attıklarını söylemişlerdi. 23andMe firması yetkilileri de son tüketiciye yönelik kolaylıkla ulaşılabilen ve düşük maliyetli yeni nesil testler sayesinde hayat kurtarıcı değerli bilgilere erişimin kolaylaştığını, dolayısıyla testlerinin hasta merkezli ve önleyici tedavi yaklaşımlarını teşvik ettiğini söylediler.


Bu yeni kit ile evinizde tükürük örneği vererek yapabileceğiniz basit bir testle genetik olarak ilgili kanserler için risk taşıyıp taşımadığınızı öğrenebiliyorsunuz. 23andMe’nin pazara sunduğu genetik test hizmeti, FDA'den onay alan bu alandaki ilk test olma özelliğini taşıyor.


BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, meme, yumurtalık veya prostat kanseri riskinin artmasına neden oluyor. Meme ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkili 1.000'den fazla BRCA mutasyonu var, ancak 23andMe testinin adreslediği mutasyonlar genellikle kökenleri Aşkenaz Yahudileri'nden gelen insanlarda görülüyor; bu grupta yaklaşık her 40 kişiden biri bu üç gen varyantlarından birini taşıyor. Bu varyantlardan birine sahip bir kadının 70 yaşına geldiğinde meme kanseri olma riski ise %45-85 arasında değişiyor. Bu kökenden geldiğini ya da ailesindeki kanser hikayelerini bilmeyenler için pozitif çıkan bir test sonucu aslında çok değerli bilgiler içermiş oluyor.


Aşkenaz Yahudileri'nden gelmeyenlerde ise mutasyonlar %0.1 gibi çok düşük bir sıklıkta görülebiliyor. Bu nedenle testin diğer kanser tarama testlerinin yerine geçmediğine dikkat çekiliyor. FDA de açıklamalarında, testin insanın herhangi bir kansere yakalanma riski hakkında genel bir bilgi vermediğini, test sonuçlarının yorumlanıp kullanılması için mutlaka genetik danışmana ya da hekime başvurulması gerektiğini belirtiyor. Mutasyonların görülme sıklığı çok az olduğu için testin negatif çıkması da kanser olmayacağınız anlamını taşımıyor; çünkü yaklaşık 1000 mutasyondan üçüne sahip olmamak aslında diğer 997 mutasyon hakkında bir bilgi vermiyor. Ama test pozitif çıkarsa, genetik danışma alarak gelecekte sağlıklı bir yaşam için neler yapmanız gerektiğini planlamaya başlayabiliyorsunuz. 23andMe'nin testi hastayı varsa belirli genetik mutasyonları hakkında haberdar ediyor, bu bilgiyi nasıl kullanmak istediği ise hastaya kalıyor.


BRCA1/BRCA2 (Seçilmiş Varyantlar) Genetik Sağlık Riski Raporu için 23andMe Personal Genome Service'in başvurusu, FDA'in orta riskli tıbbi cihazlar için sınıflandırma ve yetkilendirme sağlayan onay süreçlerinden geçirilmiş. 23andMe, Sanger dizilemede %99'dan fazla doğruluk payı göstererek bu onayı almış bulunuyor.


Kaynak: https://www.acsh.org/news/2018/03/12/fda-approves-23andme-cancer-test-brca-genes-12686