Görme Kaybını Durduran Gen Tedavisi

Körlüğe neden olan nadir bir kalıtsal göz bozukluğunu tedavi etmek için yeni bir gen tedavisi geliştirildi. İngiltere Sağlık Servisi NHS’in desteklediği tedavinin, görme kaybını durduracağı ve hatta görüşü iyileştireceği umuluyor.

Tedavinin maliyeti yaklaşık 600 bin pound, ancak NHS İngiltere, hastalara enjekte edilen ilacın üreticisi Novartis ile indirimli bir fiyat üzerinde anlaştı.

Luxturna (voretigene neparvovec) tedavisi, Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından onaylandı. Ancak İngiltere'de 90'dan az kişinin bu tedavi için uygun olacağını tahmin ediliyor.

Gen tedavisi, RPE65 geninin hatalı bir kopyasını her iki ebeveynden alarak retinal distrofi yaşayan hastalara yönelik. Bu gen, ışığa duyarlı hücrelerin ışığı emmesi için gereken pigmenti sağlamak için önemlidir. Hastalık başlangıçta gece görüşünü etkiliyor, ancak ilerleyen zamanlarda hücreler öldükçe körlüğe yol açabiliyor.

Tedavi için gözün arkasına bir enjeksiyon yapılıyor. Bu enjeksiyon içerisinde RPE65 geninin çalışan kopyaları yer alıyor. Bunlar, retina hücrelerine nüfuz etmeyi sağlayan zararsız bir virüsün içinde bulunuyor. Gen çekirdeğe girdikten sonra, sağlıklı görme için gerekli olan RPE65 proteini yapımının talimatlarını vermeye başlıyor.

Tedavi, körlüğü önlemek için gen terapileri üzerine araştırmalara öncülük eden Prof. Robert MacLaren tarafından gerçekleştiriliyor. Prof. MacLaren şu açıklamalarda bulunuyor: “Bu tedavi, NHS tarafından bir göz hastalığına yönelik onaylanan ilk gen tedavisi olma özelliği taşıyor. Gen tedavisini gelecekte yalnızca göz hastalıklarında değil, diğer başka sağlık sorunları için de kullanabileceğimizi düşünüyorum.”

Tedavi, şu an için halen bir miktar görme yetisine sahip olan hastalara uygulanabiliyor. Kalıcı hasar gerçekleşmeden önce görme kaybını durdurabilme özelliğinden dolayı, en çok RPE65 retinal distrofisi olan çocuklarda fayda sağlayacağı düşünülüyor.

Tedavinin faydalarının ne kadar süreceği bilinmemekle birlikte birkaç on yıl süreceği öngörülüyor.