Kelebek Sendromu Olanlarda Fibroz Gelişimi

Ağır bir cilt hastalığı olarak bilinen kelebek sendromu olan çocukların ciltlerinde kronik kabarcıklar oluşur. Bağ dokuların kalınlaşması ve skar oluşumu, yani fibroz, hastalığın önemli bir komplikasyonudur. Fibroz, el ve ayak parmakları üzerinde eklenti ve çıkıntılara yol açtığı gibi, genellikle ölümcül olabilen agresif bir cilt kanseri formunun oluşmasına da sebebiyet verebiliyor. Thomas Jefferson Üniversitersi, Dermatoloji ve Kutanöz Biyoloji bölümünden Doçent Doktor Andrew South ve meslektaşları, kelebek sendromu hastalarında fibrozun nasıl geliştiğini tespit ettiler. Hastayı zayıf düşüren bu komplikasyonun anlaşılması potansiyel tedavilere ışık tutuyor.



Bilim insanları, trombospondin-1 (TSP1) adlı bir proteinin fibroza neden olabileceğinden şüpheleniyorlar. Daha önce yürütülen bir araştırmada, Dr. South ve meslektaşları, kelebek sendromlu hastaların cilt hücrelerinin, sağlıklı bireylerin cilt hücrelerindekinden daha fazla TSP1'e sahip olduğunu keşfetmişlerdi. Yürütülen yeni çalışmada ise, TSP1'in cilt hücrelerinde kollajen 7 (C7) olarak adlandırılan ve cilt katmanlarını sağlıklı bireylerde bir arada tutmaya yardımcı olan bir proteine ​​yapıştığını keşfettiler. Kelebek sendromlu hastalarda C7’nin eksik olduğu gözlemleniyor.



“İnsan hücrelerinde ilk defa TSP1'in kollajen 7'ye bağlandığını gösterdik.” diyor Dr. South. Araştırma sonuçları 23 Ocak'ta Journal of Investigative Dermatology dergisinde çevrimiçi olarak yayınlandı. Kelebek sendromlu çocuklar kollajen 7’ye ya hiç sahip olmadığı ya da çok az sahip olduğu için TSP1, bunun yerine dönüştürücü büyüme faktörü-β (TGFβ) olarak adlandırılan farklı bir moleküle bağlanıyor. TGFβ, aktive edildiğinde fibroza dönüşen bir sinyal molekülüdür. Araştırmacılar, TSP1'in TGFβ'yi aktive etmesini önleyen ve fibrozu azaltan bir molekülü göstermeyi başardılar. Bu potansiyel tedaviye ek olarak, yaklaşık 1500 FDA onaylı molekülü incelemeye devam ediyorlar.



Araştırmaların halen sürdüğünü belirten Dr. South şöyle açıklıyor: “Artık fibrozun başlıca aktivatörlerinden birinin TSP1 olduğunu bildiğimiz için, kelebek sendromu hastalarında fibroz tedavisi ilaçlarını yeniden düzenlemenin mümkün olup olmadığını araştırarak yolumuza devam ediyoruz.”