Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
Metabolizma Farklılıkları Bazı Hastalıkların Riskine İlişkin Bilgi Sağlayabilir
Yale liderliğindeki yeni bir araştırmaya göre, atalarımız sadece genlerimizde değil, metabolizmamızda da tespit edilebilir. Sağlıklı Amerikalı bebeklerin metabolik profillerinin bir analizinde, araştırmacılar etnik…
Yale liderliğindeki yeni bir araştırmaya göre, atalarımız sadece genlerimizde değil, metabolizmamızda da tespit edilebilir.
Sağlıklı Amerikalı bebeklerin metabolik profillerinin bir analizinde, araştırmacılar etnik gruplar arasında kalıtsal metabolik bozukluklar, kistik fibroz veya hipotiroidizm taramasının geleneksel genetik hastalık taramalarından çok daha doğru olmasına yardımcı olabilecek şaşırtıcı farklılıklar buldular.
Yale'de genetik doçenti Curt Scharfe, “Potansiyel olarak hasta olan bir bebeği kaçırmak istemiyoruz ve aileleri yanlış pozitif bir testten kaynaklanabilecek yük ve endişelere sokmak istemiyoruz.” dedi.
Çalışma için, Scharfe ve meslektaşları, Kaliforniya'nın yeni doğan tarama programının bir parçası olan, 17 etnik grubu temsil eden 400.000'den fazla bebekten toplanan verileri analiz etti. Spesifik olarak, bu etnik farklılıkların, bebeklerin kanında bulunan, yiyecekleri veya yağ gibi vücut dokusunu parçalayarak enerji sağlayan moleküller olan metabolitlerde tespit edilip edilemeyeceğini bilmek istediler.
Soru sadece akademik ilgiyi değil, aynı zamanda çocuk doktorlarını da ilgilendiriyordu. Örneğin, Afrika kökenli bebeklerin beyaz ebeveynlerden doğan bebeklere göre kistik fibrozu gösteren yüksek kan biyobelirteçlerine sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğu biliniyor, ancak beyaz ebeveynlerden doğan bebeklerin sonunda hastalığa yakalanma olasılığı çok daha yüksek. Araştırmacılar, belirteç seviyelerindeki bu farklılıkları yorumlamak için ataları kullanmanın, riskleri değerlendirmek için geleneksel genetik testlerden daha doğru yollar sunabileceğini umuyorlar.
Afrika kökenli insanların, dünyanın en eski atalarının soyundan geldikleri için etnik gruplardan gelenlerden daha fazla genetik çeşitliliğe sahip oldukları da bilinmekte. Modern insanlar, Afrika’dan, gezegenin çeşitli bölgelerine göç etti; diğer etnik gruplar bu orijinal göçmenlerin torunlarıdır ve DNA'ları onları genetik olarak tanımlanabilir kılmak için yeterli çeşitliliğe sahiptir.
Ancak araştırmacılar, metabolik soyların farklı bir hikaye anlatabileceğini buldu. Örneğin, Afrika kökenli Amerikalılar ve Avrupa kökenli Amerikalılar arasındaki genetik varyantlar arasında net bir tanım varken, araştırmacılar metabolik olarak bu iki grubun daha yakından ilişkili olduğunu buldular. Tersine, örneğin Japon ve Çin kökenli insanlar genetik olarak yakından ilişkiliyken, araştırmacılar metabolik profillerinde daha büyük farklılıklar buldular.
Scharfe, “Bu, çevrenin metabolizmamızı oluşturmadaki rolünü kanıtlıyor. İnsanların aynı kültürü ve yemeği paylaştığı yerlerde, metabolik profiller daha benzer. İnsanların dil veya yaşam tarzları gibi koşullarla ayrıldığı yerlerde metabolizmadaki farklılıklar genetik varyasyonlardan daha fazla çıkıyor.” dedi. Scharfe, bu bulguların klinik olarak uygulanabilmesi için daha fazla çalışma yapılması gerektiğine dikkat çekiyor. Araştırmacılar, yüzlerce metabolitten yalnızca 41'ini analiz ettiler ve ebeveynlerin kendi etnik mirasları hakkında kendi raporlarına güvendiler, bu her zaman gerçeğe uymayabilir.
Sağlıklı Amerikalı bebeklerin metabolik profillerinin bir analizinde, araştırmacılar etnik gruplar arasında kalıtsal metabolik bozukluklar, kistik fibroz veya hipotiroidizm taramasının geleneksel genetik hastalık taramalarından çok daha doğru olmasına yardımcı olabilecek şaşırtıcı farklılıklar buldular.
Yale'de genetik doçenti Curt Scharfe, “Potansiyel olarak hasta olan bir bebeği kaçırmak istemiyoruz ve aileleri yanlış pozitif bir testten kaynaklanabilecek yük ve endişelere sokmak istemiyoruz.” dedi.
Çalışma için, Scharfe ve meslektaşları, Kaliforniya'nın yeni doğan tarama programının bir parçası olan, 17 etnik grubu temsil eden 400.000'den fazla bebekten toplanan verileri analiz etti. Spesifik olarak, bu etnik farklılıkların, bebeklerin kanında bulunan, yiyecekleri veya yağ gibi vücut dokusunu parçalayarak enerji sağlayan moleküller olan metabolitlerde tespit edilip edilemeyeceğini bilmek istediler.
Soru sadece akademik ilgiyi değil, aynı zamanda çocuk doktorlarını da ilgilendiriyordu. Örneğin, Afrika kökenli bebeklerin beyaz ebeveynlerden doğan bebeklere göre kistik fibrozu gösteren yüksek kan biyobelirteçlerine sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğu biliniyor, ancak beyaz ebeveynlerden doğan bebeklerin sonunda hastalığa yakalanma olasılığı çok daha yüksek. Araştırmacılar, belirteç seviyelerindeki bu farklılıkları yorumlamak için ataları kullanmanın, riskleri değerlendirmek için geleneksel genetik testlerden daha doğru yollar sunabileceğini umuyorlar.
Afrika kökenli insanların, dünyanın en eski atalarının soyundan geldikleri için etnik gruplardan gelenlerden daha fazla genetik çeşitliliğe sahip oldukları da bilinmekte. Modern insanlar, Afrika’dan, gezegenin çeşitli bölgelerine göç etti; diğer etnik gruplar bu orijinal göçmenlerin torunlarıdır ve DNA'ları onları genetik olarak tanımlanabilir kılmak için yeterli çeşitliliğe sahiptir.
Ancak araştırmacılar, metabolik soyların farklı bir hikaye anlatabileceğini buldu. Örneğin, Afrika kökenli Amerikalılar ve Avrupa kökenli Amerikalılar arasındaki genetik varyantlar arasında net bir tanım varken, araştırmacılar metabolik olarak bu iki grubun daha yakından ilişkili olduğunu buldular. Tersine, örneğin Japon ve Çin kökenli insanlar genetik olarak yakından ilişkiliyken, araştırmacılar metabolik profillerinde daha büyük farklılıklar buldular.
Scharfe, “Bu, çevrenin metabolizmamızı oluşturmadaki rolünü kanıtlıyor. İnsanların aynı kültürü ve yemeği paylaştığı yerlerde, metabolik profiller daha benzer. İnsanların dil veya yaşam tarzları gibi koşullarla ayrıldığı yerlerde metabolizmadaki farklılıklar genetik varyasyonlardan daha fazla çıkıyor.” dedi. Scharfe, bu bulguların klinik olarak uygulanabilmesi için daha fazla çalışma yapılması gerektiğine dikkat çekiyor. Araştırmacılar, yüzlerce metabolitten yalnızca 41'ini analiz ettiler ve ebeveynlerin kendi etnik mirasları hakkında kendi raporlarına güvendiler, bu her zaman gerçeğe uymayabilir.