Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
Metastatik Feokromositomaların Prognozuna Odaklanan Genomik Çalışma
Feokromositoma, yılda bir milyon nüfus başına üç ila sekiz vaka insidansı olan nadir bir tümördür. Nadir Hastalıklar Günü’nde yayınlanan bu çalışma, bu kanserin moleküler nedenleri üzerine yapılan en büyük çalışmadır ve…
Feokromositoma, yılda bir milyon nüfus başına üç ila sekiz vaka insidansı olan nadir bir tümördür. Nadir Hastalıklar Günü’nde yayınlanan bu çalışma, bu kanserin moleküler nedenleri üzerine yapılan en büyük çalışmadır ve tüm vakaların %20'sini oluşturan metastatik feokromositomalı hastalara odaklanmaktadır. Metastatik feokromositomalı hastaların sağkalımı beş yılda %20-60'tır.
İspanya Ulusal Kanser Araştırma Merkezi'ndeki (CNIO) Kalıtsal Endokrin Kanser Grubu başkanı ve çalışmayı yöneten iki araştırmacıdan biri olan Mercedes Robledo, 1996'dan beri bu tümörleri inceliyor: “Nadir hastalıklarla çalışmanın zorluklarından biri, sağlam sonuçlara ulaşmak için geniş hasta kitlelerine ulaşmak. Ve bu çalışma, birlikte çalıştığımız örnek sayısının olağanüstü olması nedeniyle öne çıkıyor.”
İspanyol Nadir Hastalıklar ağına ait CNIO araştırmacısı ve ortak yazar Bruna Calsina, çalışmanın büyüklüğünü anlatmak için şöyle açıklıyor: “Çalışmamızın topladığı metastatik hastalığı olan hastaların sayısı, yüz milyonluk bir nüfusa karşılık geliyor. Bu, CNIO'nun son on yıldır işbirliği yaptığı, dünyanın dört bir yanındaki altı ülkeden 16 merkez arasındaki işbirliği sayesinde mümkün olmuştur.”
Bu kadar büyük bir örneklem, kendilerinin ve araştırma arkadaşlarının çalışmaları ile elde ettikleri şeyi başarmak için gerekliydi: birincil tümörün teşhisi sırasında, artan metastaz riski ile ilişkili belirteçleri belirlemek. Bu belirteçler, kişiselleştirilmiş klinik yönetim için diğer klinik ve histolojik kriterlere eklenebilir.
Robledo ve Calsina'nın açıkladığı gibi, bu tür tümörü olan ve metastaz geliştiren çoğu hasta bunu hastalığın teşhisinden bir veya iki yıl sonra yapar, ancak metastazın ilk teşhisten on veya yirmi yıl sonra geliştiği vakalar vardır. Yeni moleküler belirteçler, klinisyenlerin yüksek metastaz riski taşıyan hastaları daha yakından takip etmesine yardımcı olacaktır.
Nadir görülen bu hastalıkla ilgili diğer bir sorun ise tedavilerin her zaman işe yaramaması ve nedeninin bilinmemesidir. Mercedes Robledo, “Bu, vakaların %40-50'sinde kalıtsal bir hastalıktır ve genetik açıdan çok karmaşıktır. Hastalıkla ilgili yirmi iki kadar gen tanımlandı ve bunlardan beşi laboratuvarımızda keşfedildi.” dedi.
Bir hastalıkta yer alan gen sayısı ne kadar fazlaysa, üzerinde çalışılması o kadar zordur ve etkili tedaviler bulmak da o kadar karmaşıktır. Bugüne kadar, kemoterapiden hedefe yönelik tedavilere kadar çeşitli tedavi türleri test edildi, ancak Bruna Calsina'nın açıkladığı gibi, “Hangi hastaların bir tedaviye veya diğerine yanıt verebileceği önceden bilinmiyor.”
Bu nedenle araştırmanın bir diğer bölümünü de tedavinin kişiye özel hale getirilmesini sağlayacak belirteçlerin araştırılması oluşturdu. Robledo ve Calsina liderliğindeki araştırma, immünoterapi tedavilerinden fayda görebilecek bir feokromositoma hastası grubu belirledi.
Bu çalışma, CNIO Kalıtsal Endokrin Kanser Grubu ve CNIO Biyoinformatik Birimi ile diğer CNIO araştırmacıları ve uluslararası işbirlikçileri arasındaki yakın işbirliğiyle mümkün oldu. Robledo, “Çalışma, metastatik feokromositoma alanında bir mihenk taşı olacak.” diyerek sözlerini sonlandırdı.
İspanya Ulusal Kanser Araştırma Merkezi'ndeki (CNIO) Kalıtsal Endokrin Kanser Grubu başkanı ve çalışmayı yöneten iki araştırmacıdan biri olan Mercedes Robledo, 1996'dan beri bu tümörleri inceliyor: “Nadir hastalıklarla çalışmanın zorluklarından biri, sağlam sonuçlara ulaşmak için geniş hasta kitlelerine ulaşmak. Ve bu çalışma, birlikte çalıştığımız örnek sayısının olağanüstü olması nedeniyle öne çıkıyor.”
İspanyol Nadir Hastalıklar ağına ait CNIO araştırmacısı ve ortak yazar Bruna Calsina, çalışmanın büyüklüğünü anlatmak için şöyle açıklıyor: “Çalışmamızın topladığı metastatik hastalığı olan hastaların sayısı, yüz milyonluk bir nüfusa karşılık geliyor. Bu, CNIO'nun son on yıldır işbirliği yaptığı, dünyanın dört bir yanındaki altı ülkeden 16 merkez arasındaki işbirliği sayesinde mümkün olmuştur.”
Bu kadar büyük bir örneklem, kendilerinin ve araştırma arkadaşlarının çalışmaları ile elde ettikleri şeyi başarmak için gerekliydi: birincil tümörün teşhisi sırasında, artan metastaz riski ile ilişkili belirteçleri belirlemek. Bu belirteçler, kişiselleştirilmiş klinik yönetim için diğer klinik ve histolojik kriterlere eklenebilir.
Robledo ve Calsina'nın açıkladığı gibi, bu tür tümörü olan ve metastaz geliştiren çoğu hasta bunu hastalığın teşhisinden bir veya iki yıl sonra yapar, ancak metastazın ilk teşhisten on veya yirmi yıl sonra geliştiği vakalar vardır. Yeni moleküler belirteçler, klinisyenlerin yüksek metastaz riski taşıyan hastaları daha yakından takip etmesine yardımcı olacaktır.
Nadir görülen bu hastalıkla ilgili diğer bir sorun ise tedavilerin her zaman işe yaramaması ve nedeninin bilinmemesidir. Mercedes Robledo, “Bu, vakaların %40-50'sinde kalıtsal bir hastalıktır ve genetik açıdan çok karmaşıktır. Hastalıkla ilgili yirmi iki kadar gen tanımlandı ve bunlardan beşi laboratuvarımızda keşfedildi.” dedi.
Bir hastalıkta yer alan gen sayısı ne kadar fazlaysa, üzerinde çalışılması o kadar zordur ve etkili tedaviler bulmak da o kadar karmaşıktır. Bugüne kadar, kemoterapiden hedefe yönelik tedavilere kadar çeşitli tedavi türleri test edildi, ancak Bruna Calsina'nın açıkladığı gibi, “Hangi hastaların bir tedaviye veya diğerine yanıt verebileceği önceden bilinmiyor.”
Bu nedenle araştırmanın bir diğer bölümünü de tedavinin kişiye özel hale getirilmesini sağlayacak belirteçlerin araştırılması oluşturdu. Robledo ve Calsina liderliğindeki araştırma, immünoterapi tedavilerinden fayda görebilecek bir feokromositoma hastası grubu belirledi.
Bu çalışma, CNIO Kalıtsal Endokrin Kanser Grubu ve CNIO Biyoinformatik Birimi ile diğer CNIO araştırmacıları ve uluslararası işbirlikçileri arasındaki yakın işbirliğiyle mümkün oldu. Robledo, “Çalışma, metastatik feokromositoma alanında bir mihenk taşı olacak.” diyerek sözlerini sonlandırdı.