Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
Nadir Bir Genetik Hastalık Olan ADCY5 ile İlişkili Diskinezi için Yeni Tedavi
Hareket bozukluğu ADCY5 ile ilişkili diskinezi, astım ilacı teofilin ile tedavi edilebiliyor. Bu, Martin Luther Üniversitesi Halle-Wittenberg (MLU), Halle Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi…
Hareket bozukluğu ADCY5 ile ilişkili diskinezi, astım ilacı teofilin ile tedavi edilebiliyor. Bu, Martin Luther Üniversitesi Halle-Wittenberg (MLU), Halle Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi tarafından yapılan yakın tarihli bir çalışmada gösterildi.
PLOS ONE dergisinden araştırmacılar, bu hastalığı olan ve semptomları ilaçla önemli ölçüde iyileşen bir çocuğun vakasını anlatıyor. ADCY5 ile ilişkili diskinezi, etkilenen bireylerde diskineziye ve kontrolsüz hareketlere neden olan, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Şu anda, bu hastalığın tedavisi yoktur.
ADCY5 ile ilişkili diskinezi, ADCY5 genindeki kusurlardan kaynaklanır. MLU'daki Eczacılık Enstitüsü'nden Profesör Andrea Sinz, “Bu genin genetik kodundaki tek bir hatanın yıkıcı sonuçları olabilir. ADCY5 ile ilişkili diskinezi durumunda, genetik kusur, hücrelerde spesifik bir enzimin aşırı aktif hale gelmesine neden olur. Bu enzim, ikinci haberci "cAMP"nin üretiminde yer alır. Etkilenenlerde, çok fazla ‘cAMP’, erken bebeklik döneminde başlayan kontrolsüz hareketlere, diskineziye ve konuşma eksiklikleri gibi diğer birçok semptoma yol açma eğilimindedir.” dedi. Hastalık çok nadir kabul edilir. ABD Ulusal Sağlık Enstitülerinin tahminlerine göre, ABD'de bir ila 300 kişi bu hastalıkla yaşıyor; ancak, daha kesin sayılar mevcut değildir. Sinz, “ADCY5 ile ilişkili diskinezi gibi nadir hastalıklar genellikle tanınmaz ve doğru bir şekilde teşhis edilmez.” diye ekledi.
Şimdiye kadar, ADCY5 ile ilişkili diskinezinin tedavisi için yerleşik bir tedavi yoktu. Geçmişte semptomlar kas gevşeticilerle tedavi ediliyordu ama bunların ciddi yan etkileri var. Şans eseri, ABD'de bir ailenin semptomlarını hafifletmek için çocuklarına kahve ikram ettiği bir vaka ortaya çıktı. 30 çocuktan oluşan küçük bir çalışmada, neredeyse tamamı kafein tedavisinden fayda gördü.
Sinz, “Kafein kontrolsüz hareketleri azaltıyor. Tedavinin de sakıncaları var ve çocuklar genellikle uyku sorunu yaşıyor.” diyor. Halle ve Leipzig'den araştırmacılar, kafeinin yapısına benzeyen mevcut ilaçları aradılar. Fikir, bu tür ilaçların daha iyi çalışabileceği ve daha az yan etkiye sahip olabileceğiydi. Tıpta buna "endikasyon dışı kullanım" denir: Başlangıçta belirli bir tedavi için onaylanmış bir ilaç başka bir amaç için kullanılır.
Araştırmacılar aradıklarını astım ilacı teofilin ve Parkinson ilacı istradefilinde buldular. Hücre deneyleri, University Medicine Halle'deki Moleküler Tıp Enstitüsü'nden Profesör Stefan Hüttelmaier ile birlikte yürütüldü. Deneyler, maddelerin ADCY5 ile ilişkili diskinezi durumunda nasıl çalıştığını ortaya çıkardı: Hücrelerde ikinci haberci cAMP üretimini azalttılar.
Daha sonra araştırmacılar, ebeveynler ve Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi'nden ailenin nöroloğu Profesör Andreas Merkenschlager ile uyumlu olarak ADCY5 ile ilişkili diskineziden muzdarip bir çocuğa teofilin uyguladılar. Eczacı Andrea Sinz, “İlaç çocuklarda kullanım için onaylanmıştır ve bu nedenle güvenle uygulanabilir.” diye açıklıyor.
PLOS ONE dergisinden araştırmacılar, bu hastalığı olan ve semptomları ilaçla önemli ölçüde iyileşen bir çocuğun vakasını anlatıyor. ADCY5 ile ilişkili diskinezi, etkilenen bireylerde diskineziye ve kontrolsüz hareketlere neden olan, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Şu anda, bu hastalığın tedavisi yoktur.
ADCY5 ile ilişkili diskinezi, ADCY5 genindeki kusurlardan kaynaklanır. MLU'daki Eczacılık Enstitüsü'nden Profesör Andrea Sinz, “Bu genin genetik kodundaki tek bir hatanın yıkıcı sonuçları olabilir. ADCY5 ile ilişkili diskinezi durumunda, genetik kusur, hücrelerde spesifik bir enzimin aşırı aktif hale gelmesine neden olur. Bu enzim, ikinci haberci "cAMP"nin üretiminde yer alır. Etkilenenlerde, çok fazla ‘cAMP’, erken bebeklik döneminde başlayan kontrolsüz hareketlere, diskineziye ve konuşma eksiklikleri gibi diğer birçok semptoma yol açma eğilimindedir.” dedi. Hastalık çok nadir kabul edilir. ABD Ulusal Sağlık Enstitülerinin tahminlerine göre, ABD'de bir ila 300 kişi bu hastalıkla yaşıyor; ancak, daha kesin sayılar mevcut değildir. Sinz, “ADCY5 ile ilişkili diskinezi gibi nadir hastalıklar genellikle tanınmaz ve doğru bir şekilde teşhis edilmez.” diye ekledi.
Şimdiye kadar, ADCY5 ile ilişkili diskinezinin tedavisi için yerleşik bir tedavi yoktu. Geçmişte semptomlar kas gevşeticilerle tedavi ediliyordu ama bunların ciddi yan etkileri var. Şans eseri, ABD'de bir ailenin semptomlarını hafifletmek için çocuklarına kahve ikram ettiği bir vaka ortaya çıktı. 30 çocuktan oluşan küçük bir çalışmada, neredeyse tamamı kafein tedavisinden fayda gördü.
Sinz, “Kafein kontrolsüz hareketleri azaltıyor. Tedavinin de sakıncaları var ve çocuklar genellikle uyku sorunu yaşıyor.” diyor. Halle ve Leipzig'den araştırmacılar, kafeinin yapısına benzeyen mevcut ilaçları aradılar. Fikir, bu tür ilaçların daha iyi çalışabileceği ve daha az yan etkiye sahip olabileceğiydi. Tıpta buna "endikasyon dışı kullanım" denir: Başlangıçta belirli bir tedavi için onaylanmış bir ilaç başka bir amaç için kullanılır.
Araştırmacılar aradıklarını astım ilacı teofilin ve Parkinson ilacı istradefilinde buldular. Hücre deneyleri, University Medicine Halle'deki Moleküler Tıp Enstitüsü'nden Profesör Stefan Hüttelmaier ile birlikte yürütüldü. Deneyler, maddelerin ADCY5 ile ilişkili diskinezi durumunda nasıl çalıştığını ortaya çıkardı: Hücrelerde ikinci haberci cAMP üretimini azalttılar.
Daha sonra araştırmacılar, ebeveynler ve Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi'nden ailenin nöroloğu Profesör Andreas Merkenschlager ile uyumlu olarak ADCY5 ile ilişkili diskineziden muzdarip bir çocuğa teofilin uyguladılar. Eczacı Andrea Sinz, “İlaç çocuklarda kullanım için onaylanmıştır ve bu nedenle güvenle uygulanabilir.” diye açıklıyor.