Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
Nadir Uzun Ömürlülük Mutasyonuna Sahip Kişiler Aynı Zamanda Kardiyovasküler Hastalıklardan da Korunabilir
Yeni bir çalışma, Laron sendromu olarak da adlandırılan büyüme hormonu reseptör eksikliği (GHRD) olarak bilinen nadir bir duruma sahip bireylerde olası kardiyovasküler sağlık avantajlarını vurguluyor. Vücudun kendi…
Yeni bir çalışma, Laron sendromu olarak da adlandırılan büyüme hormonu reseptör eksikliği (GHRD) olarak bilinen nadir bir duruma sahip bireylerde olası kardiyovasküler sağlık avantajlarını vurguluyor.
Vücudun kendi büyüme hormonunu kullanma yeteneğinin bozulmasıyla karakterize edilen ve büyümenin durmasıyla sonuçlanan GHRD, farelerde rekor düzeyde %40'lık bir ömür uzaması ve yaşa bağlı çeşitli hastalıklar için daha düşük risk ile ilişkilendirildi. Bununla birlikte, GHRD'li bireylerde kardiyovasküler hastalık riski şu ana kadar belirsizliğini korudu ve bu durum, insanlarda bu uzun ömürlü fare mutasyonunun aslında kardiyovasküler hastalığı artırabileceği yönündeki spekülasyonlara yol açtı.
26 Nisan 2024'te Med'de ortaya çıkan çalışma, USC Leonard Davis Gerontoloji Okulu'nda gerontoloji profesörü Valter Longo ile Universidad San Üniversitesi'nden endokrinolog Jaime Guevara-Aguirre arasında yaklaşık 20 yıla yayılan uluslararası işbirliğinin en son ürünü oldu. Dünya çapında sadece 400 ila 500 kişide bulunan bu nadir mutasyon, ataları üç yüzyıldan fazla bir süre önce Engizisyon sırasında İspanya'dan kaçan bir grup Ekvadorluda tespit edildi. Mutasyon onları etkisiz büyüme hormonu reseptörleriyle bırakıyor ve bir tür cücelikle sonuçlanıyor.
Ekibin önceki araştırması, GHRD/Laron sendromunun büyümeyi azaltırken aynı zamanda yaşa bağlı çeşitli hastalıkların riskini de azalttığını gösterdi. Ayrıca daha sağlıklı beyinlere sahip oldukları ve biliş - hafıza testlerinde daha iyi performans elde ettikleri görülüyor.
Mevcut çalışma için araştırma ekibi, BHH hastaları ve akrabalarında kardiyovasküler fonksiyon, hasar ve risk faktörlerini inceledi. Araştırmacılar Los Angeles ve Ekvador'da, 24'ü BHRD tanısı almış ve 27'si BHRD'si olmayan akrabanın kontrol olarak görev yaptığı toplam 51 kişiyi kapsayan iki aşamalı ölçüm gerçekleştirdiler.
Araştırmadan elde edilen temel bulgular şunları içeriyordu: GHRD deneklerinde kontrol grubuna kıyasla daha düşük kan şekeri, insülin direnci ve kan basıncı görüldü. Ayrıca kontrol denekleriyle karşılaştırıldığında daha küçük kalp boyutlarına ve benzer nabız dalga hızına (atardamarlardaki sertliğin bir ölçüsü) sahiptiler, ancak şah damarı kalınlığı daha düşüktü. Yüksek düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) veya "kötü kolesterol" düzeylerine rağmen, GHRD deneklerinde kontrollerle karşılaştırıldığında alt karotid arter aterosklerotik plaklarına yönelik bir eğilim görüldü (%7'ye karşı %36).
Vücudun kendi büyüme hormonunu kullanma yeteneğinin bozulmasıyla karakterize edilen ve büyümenin durmasıyla sonuçlanan GHRD, farelerde rekor düzeyde %40'lık bir ömür uzaması ve yaşa bağlı çeşitli hastalıklar için daha düşük risk ile ilişkilendirildi. Bununla birlikte, GHRD'li bireylerde kardiyovasküler hastalık riski şu ana kadar belirsizliğini korudu ve bu durum, insanlarda bu uzun ömürlü fare mutasyonunun aslında kardiyovasküler hastalığı artırabileceği yönündeki spekülasyonlara yol açtı.
26 Nisan 2024'te Med'de ortaya çıkan çalışma, USC Leonard Davis Gerontoloji Okulu'nda gerontoloji profesörü Valter Longo ile Universidad San Üniversitesi'nden endokrinolog Jaime Guevara-Aguirre arasında yaklaşık 20 yıla yayılan uluslararası işbirliğinin en son ürünü oldu. Dünya çapında sadece 400 ila 500 kişide bulunan bu nadir mutasyon, ataları üç yüzyıldan fazla bir süre önce Engizisyon sırasında İspanya'dan kaçan bir grup Ekvadorluda tespit edildi. Mutasyon onları etkisiz büyüme hormonu reseptörleriyle bırakıyor ve bir tür cücelikle sonuçlanıyor.
Ekibin önceki araştırması, GHRD/Laron sendromunun büyümeyi azaltırken aynı zamanda yaşa bağlı çeşitli hastalıkların riskini de azalttığını gösterdi. Ayrıca daha sağlıklı beyinlere sahip oldukları ve biliş - hafıza testlerinde daha iyi performans elde ettikleri görülüyor.
Mevcut çalışma için araştırma ekibi, BHH hastaları ve akrabalarında kardiyovasküler fonksiyon, hasar ve risk faktörlerini inceledi. Araştırmacılar Los Angeles ve Ekvador'da, 24'ü BHRD tanısı almış ve 27'si BHRD'si olmayan akrabanın kontrol olarak görev yaptığı toplam 51 kişiyi kapsayan iki aşamalı ölçüm gerçekleştirdiler.
Araştırmadan elde edilen temel bulgular şunları içeriyordu: GHRD deneklerinde kontrol grubuna kıyasla daha düşük kan şekeri, insülin direnci ve kan basıncı görüldü. Ayrıca kontrol denekleriyle karşılaştırıldığında daha küçük kalp boyutlarına ve benzer nabız dalga hızına (atardamarlardaki sertliğin bir ölçüsü) sahiptiler, ancak şah damarı kalınlığı daha düşüktü. Yüksek düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) veya "kötü kolesterol" düzeylerine rağmen, GHRD deneklerinde kontrollerle karşılaştırıldığında alt karotid arter aterosklerotik plaklarına yönelik bir eğilim görüldü (%7'ye karşı %36).