Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Kişilerde Sinir Hücreleri Daha Hızlı Gelişiyor

California Salk Enstitüsü'nde yapılan yeni bir araştırma, heyecan verici bir bulgu ortaya attı. Otizm spektrum bozukluğu (OSB) olanlar ve olmayanların sinir hücrelerinin gelişim şekli kıyaslanarak aralarında bir fark keşfedildi. Araştırmacılar çalışmalarının, otizmin neden geliştiğinin daha iyi anlaşılmasına ve daha iyi tanı teknikleri ve tedavilerinin oluşturulmasına yardımcı olacağını umuyor.

Otizm iletişim ve sosyal etkileşim sorunları, kısıtlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışlarla ortaya çıkan bir rahatsızlık olup ömür boyu devam eden bir gelişim bozukluğudur. Tanı genellikle çocukluk çağlarında ve özellikle de erkek çocuklara konuyor. Henüz bir tedavisi yok ve durumun kesin nedeni veya nedenleri belirsiz. Genetiğin yanı sıra beyindeki hiperbağlanabilirliğin otizmin oluşmasında rol oynadığına inanılıyor.

Salk Enstitüsü'nden doktora sonrası araştırmacısı Simon Schafer “Beynin erken gelişimindeki anormalliklerin otizme yol açtığı hipotezi çoğunlukla kabul görüyor; ancak normal olarak gelişen bir beyinden otizm teşhisine geçiş süreci bilimsel olarak belirsizliğini koruyor. Alandaki en büyük zorluk, kritik gelişim dönemlerini ve bunlarla ilişkili hücresel durumları belirlemek. Bu araştırma, otizm gelişimi sırasında ortaya çıkan ortak patolojik özellikleri keşfetmeye yönelik bir temel sağlayabilir.” diyor.

OSB'li insanlarda sinir hücrelerinin nasıl geliştiğine bakmak için araştırmacılar, OSB'li sekiz kişiden ve OSB olmayan beş kişiden cilt hücresi örnekleri alıp bunları vücuttaki herhangi bir hücreye dönüşme kabiliyetine sahip pluripotent kök hücrelere dönüştürdüler. Kök hücreleri belli başlı kimyasallara maruz bırakarak nöronlara dönüştürmek mümkün. Daha sonra, RNA'larını analiz ederek hücrelerde genetik aktiviteye bakmak için moleküler enstantaneler yakaladılar. Hücrelere beş farklı noktadan baktıklarında gelişimlerinin başlangıç aşamasında ilginç bir şey buldular. Hücreler nöral kök hücre safhasında nörona dönüşmek üzereyken, OSB ile bağlantısı olduğu bilinen belirli bir gen grubu daha erken açılıp daha hızlı gelişmeye başladı. OSB'li kişilerin sinir hücreleri, OSB'li olmayanların hücrelerine göre daha uzun ve daha karmaşık dallar geliştirdikleri için, OSB'siz insanların nöronlarından daha hızlı ve daha fazla büyümüştür. Bu çarpıcı bulgular Nature Neuroscience dergisinde yayınlandı.

Araştırmanın kıdemli yazarı Rusty Gage, “Çalışmamız gen ekspresyonundaki erken değişikliklerin, OSB'li bireylerde beyin gelişimini nasıl değiştirebileceğini anlamamıza yardımcı olabilir” diye belirtiyor. Çalışmanın vücut dışındaki hücre kültürleri kullanılarak gerçekleştirilmiş olmasının yanı sıra, hücrelerin alındığı katılımcı sayısının az olduğunu not etmek de önemli.

Otizm spektrum bozukluğu, adından da anlaşılacağı üzere bir spektrumdur, yani otizm ve Asperger Sendromu gibi bir dizi rahatsızlığı kapsar. OSB'nin ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir ve kişiler farklı şekillerde etkilenebilir. Dolayısıyla bu bulgular OSB'li herkese uyarlanamayabilir.

Schafer, “Bu çalışmaların, davranışsal belirtilerin ortaya çıkmasından uzun süre önce, erken çocukluk döneminde OSB'nin tanı ve tedavisi için yeni yaklaşımlar geliştirilmesine önayak olacağını umuyoruz. Böylece OSB gelişimi sırasında ortaya çıkan ortak patolojik özellikleri keşfetmek için bir temel sağlanabilir.” diye vurguladı.