Bilimsel Gündem
Otizm İçin Kan Testi Var mı? Erken Tanıda Biyobelirteçlerin Sınırı
Otizm tanısı bugün klinik gelişimsel değerlendirmeye dayanır. Kan testi ve biyobelirteç çalışmaları araştırma alanıdır; tarama ve erken müdahalenin yerini almaz.
Haberi paylaş
İlgilenecek birine ulaştırın.
Acil uyarı işaretleri
- Çocukta konuşma geriliği, göz teması azlığı, sosyal iletişim güçlüğü, tekrarlayıcı davranış veya gelişimde gerileme varsa bekle-gör yaklaşımı uzatılmamalıdır.
- Nöbet, gelişim kaybı veya beslenme/uyku ağır sorunları varsa çocuk nörolojisi/psikiyatrisi değerlendirmesi gerekir.
Ne zaman hekime başvurmalı?
- Aile veya öğretmen gelişimsel farklılık fark ediyorsa çocuk hekimi üzerinden gelişimsel değerlendirme planlanmalıdır.
- Erken müdahale, tanı kesinleşmeden de destekleyici olabilir.
Warwick Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, otizm ile kan plazmasındaki proteinlere verilen zarar arasındaki bağlantıyı tespit ettiler.
Bilim adamları çocuklarda otizm tespit edebilecek bir kan ve idrar testi geliştirdiler. Warwick Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, türünün ilk örneği olarak görülen testin, çocuklarda otizm spektrum bozukluklarının(ASD) erken teşhisine neden olarak uygun tedaviye katkı sağlayabileceğini söyledi. Genetik nedenlerin ASD vakalarının yaklaşık üçte birinden sorumlu olduğu düşünülürken geri kalanlara çevresel faktörlerin, mutasyonların ve nadir genetik varyantların bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Sonuçlar yüz güldürücü olsa da araştırmacılar, yeni testlerinin henüz ASD'nin nedenlerini tespit edemeyeceğini düşünüyorlar. Ayrıca araştırmacılar amino asit taşıyıcılarının mutasyonlarının ASD ile ilişkili genetik bir varyant olduğuna dair daha önce yapılmış olan çalışma sonuçlarını doğruladılar.
Warwick ekibi İtalya'daki Bologna Üniversitesi'nden araştırmacılar ile birlikte çalıştı. Bu çalışmada, ASD teşhisi konmuş 38 çocuğun yanı sıra, 5 ila 12 yaş arasındaki 31 çocuk kontrol grubu olarak takip edildi. Çocuklardan kan ve idrar örnekleri alındı. Yapılan analizlerde ekip, iki grup arasında kimyasal farklılıklar olduğunu keşfetti. Birmingham Üniversitesi'ndeki başka bir araştırmacı ile birlikte çalışarak, birden fazla bileşendeki değişiklikler ASD ve sağlıklı birey sonuçlarını birbirinden ayırmak için yapay zeka algoritma teknikleri kullanılarak bir matematiksel denklem geliştirdiler. Sonuç, mevcut herhangi bir yöntemden daha iyi bir tanısal testi işaret ediyordu.
Kan plazmasındaki proteinler incelendiğinde otizmli çocukların ditirozin seviyesinin yüksek olduğu görüldü. Ayrıca Otizmli çocuklarda protein ve yağlardaki şeker oranı da yüksek. Araştırmacıların bir sonraki adımları, iyi teşhis performansını doğrulamak ve testin ASD'yi çok daha erken evrelerde teşhis edip etmediğini değerlendirmek. Ayrıca çalışmanın çok daha geniş gruplarda çalışılması gerekiyor.
Kaynak: http://www.independent.co.uk/news/health/autism-children-blood-test-urine-warwick-university-science...
Sık sorulan sorular
Otizm kan testiyle kesin anlaşılır mı?
Hayır. Klinik tanı gelişimsel öykü, gözlem ve standart değerlendirmelerle konur.
Biyobelirteç çalışmaları işe yaramaz mı?
Araştırma için değerlidir; ancak rutin tarama ve tanı yerine geçecek düzeyde değildir.
Kaynaklar
- CDC. Autism spectrum disorder. cdc.gov (yeni pencerede açılır)
- Autism nutritional biomarkers systematic review. PMID: 40362647. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov (yeni pencerede açılır)
- Yazan
- Doktorclub Yayın Kurulu
- Güncelleme
- 20 Şubat 2018
Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır ve bireysel tıbbi tavsiye yerine geçmez. Bir hata mı gördünüz? Bize bildirin · Yayın ilkelerimiz · Tıbbi inceleme politikası
