TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Adanában 10, genetikailag igazolt HSP-s gyermeknél 6 új génváltozatot találtak
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket. A vizsgálatban 10 gyermek szerepelt. A csoport hat, korábban le nem írt génváltozatot talált. Egyes gének esetében az első törökországi betegeket is leírták. Ugyanabban a betegségben a tünetek gyermekenként eltérhetnek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
HSP-ben számos gén játszik szerepet, ezért a kiterjedt genetikai vizsgálat segíti a diagnózist. Kis vizsgálatról van szó; a családoknak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás
Tudományos közlemény: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Herediter spasztikus paraplegia (HSP)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.