Izom- és idegrendszeri betegségek
A lábizmokban gyengeséget és merevséget okozó örökletes betegségek csoportja. A tünetek évek alatt lassan erősödnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A gerincvelő hosszú idegpályái idővel károsodnak. Ezek a pályák irányítják a láb izomtónusát és mozgását. Emiatt a lábakban merevség és gyengeség alakul ki. Sokféle gén okozhatja a betegséget.
Az érintettek körülbelül 90%-ánál a csak a lábakat érintő tiszta forma fordul elő. A komplex formában más tünetek is társulnak.
A diagnózist részletes vizsgálat és a jellegzetes tünetek alapján állítják fel. A hasonló betegségek, például az SM (sclerosis multiplex) elkülönítésére agyi és gerincvelői MR készülhet. Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatot végeznek.
A betegséget megállító vagy visszafordító kezelés még nincs. A tünetek azonban kezelhetők. A rendszeres gyógytorna megőrzi az izomerőt és az ízületi mozgékonyságot. Az izommerevséget csökkentő gyógyszerek és injekciós kezelések alkalmazhatók. Ortézisek, sínek és talpbetétek könnyítik a járást. Ritkán a megrövidült izmok lazítására műtét válhat szükségessé. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés módja típusonként változik. A tiszta formában a hibás gén többnyire az egyik szülőtől származik. Ilyenkor a beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. A komplex formában a gén többnyire mindkét szülőtől származik. Ilyenkor egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.
Forrás: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 12 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 9 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06692712
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06478238
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06948019
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07417943
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07478172
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.