TörökországDiagnózis és szűrés
A sárgaság okai 378 csecsemőnél Ankarában: jelentős részt tesznek ki az örökletes betegségek, például a PFIC
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta. A vizsgálatban 378 csecsemő szerepel. A csecsemők 28%-ánál örökletes okot találtak. Ezek között a progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis is előfordult. A diagnózist kapott családok 56%-ában rokonházasság állt fenn.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Az elhúzódó csecsemőkori sárgaságban a genetikai vizsgálat felgyorsíthatja a diagnózist. A rokonházasságban élő családokban nagyobb lehet a kockázat. A vizsgálatról a gyermekgasztroenterológussal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: Neonatal Cholestasis: Exploring Genetic Causes and Clinical Outcomes. Journal of Paediatrics and Child Health, 2025. DOI: 10.1111/jpc.70072 · PubMed 40302296
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.