Máj- és emésztőrendszeri betegségek
Örökletes májbetegségek csoportja. Az epe nem tud kiáramlani a májból, és felhalmozódik. Erős viszketés, sárgaság és növekedési elmaradás jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Máj- és emésztőrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az epe a májban termelődő emésztőnedv. Ebben a betegségben a májsejtek nem tudják kiválasztani az epét. Az epe felhalmozódik a májban, és károsítja a sejteket. A károsodás idővel fokozódhat, és a máj megkeményedhet (cirrózis). Tíznél több típusa van; mindegyik eltérően zajlhat.
A tünetek többnyire csecsemő- vagy kisgyermekkorban kezdődnek.
Vérvizsgálatokkal mérik a májfunkciót és az epesavszintet. A GGT nevű májvizsgálat segít a típusok elkülönítésében. Májbiopszia végezhető. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist és a típust.
A cél a viszketés csökkentése, a növekedés támogatása és a máj védelme. Speciális diétát és zsírban oldódó vitaminok pótlását alkalmazzák. Szükség esetén szondatáplálást végeznek. A viszketésre gyógyszereket alkalmaznak. A betegségre specifikus, engedélyezett kezelések is léteznek. Az epét elvezető műtétek egyes gyermekeknél segítenek. Szükség esetén májtranszplantációt végeznek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa többnyire egészséges hordozó. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy mindkét fél ugyanazt a gént hordozza; ez senkinek sem a hibája. Egyes hordozóknál kissé nagyobb lehet az epekő vagy a terhesség alatti viszketés kockázata. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06553768
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT07290257
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07317193
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában egy gyermeksebészeti központban 91 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Alagille-szindrómás gyermekeknél a bőrben kialakuló zsírlerakódásokat (xanthomákat) vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.